DOMANDA
Ho letto il libro di Margherita De Bac “siamo solo noi – le malattie rare” ed anche il successivo libro del 2010 e mi sono piaciuti molto soprattutto perche’ si parla finalmente delle malattie rare. Sono mamma di una bimba di 7 anni alla quale non e’ ancora stata diagnosticata la malattia e da quando e’ nata stiamo girando ospedali e facendo esami genetici per poter conoscere almeno il nome della malattia.
Al 4° mese diagnosticata sindrome di West,epilessia durata 4 mesi poi sotto controllo con farmaco Depakin, poi esami genetici su Sindrome di Rett, ma ad oggi tutti negativ. Mi dicono che non sanno dove andare a cercare e che tipo di esami effettuare perche’ mia figlia non ha sintomi propri di malattie rare/sindromi gia’ conosciute. Mi ha colpito molto la Sua frase sul libro che dice “il segreto e’ intuire al volo chi hai difronte”. Bene, io vorrei che Lei vedesse mia figlia di persona per potermi aiutare. Vorrei fissare una visita personale con Lei. Immagino i suoi svariati impegni ma Le sarei veramente grato se prendesse in esame il mio caso.
Grazie in anticipo per il Suo interesse.
Cordiali saluti.
Cristina mamma di Eleonora
RISPOSTA
Gentile Signora,
la giornalista Margherita De Bac ha tradotto in termini facilmente divulgativi un concetto che è largamente supportato dalla mia esperienza: molte diagnosi cliniche, sopratutto quelle relative alle malattie rare associate a segni clinici evidenti si ponogono o (o si sospettano) non appena una persona varca la porta dell’ambulatorio. In quel momento si mette in atto un complesso processo di sintesi delle conoscenze e delle esperienze acquisite, che riesce ad orientare l’inquadramento diagnostico. Le devo però ricordare, e questo è scritto anche da qualche parte dell’intervista della dott.ssa De Bac, che la diagnosi si riesce a raggiungere, nei centri migliori, solo in circa il 50% dei casi. Molti pazienti non riusciranno ad avere un inquadramento nel corso di tutta la loro vita.
Detto questo, non le sarà difficile trovare gli indirizzi dei prinicpali centri di riferimento per la presa in carico dei problemi che presenta sua figlia (che in primo luogo è un problema neurologico), ai quali potrà rivolgersi per cercare quell’inquadramento che fino ad oggi non è asncora riuscuita ad ottenere.
Bruno Dallapiccola