DOMANDA
salve dottoressa,di recente ho letto di malattie genetiche silenti che possono portare a morte improvvisa in soggetti giovani e per il resto sani.Ora le chiedo:dato che sono ereditarie,se in una famiglia queste malattie non sono presenti,è possibile che si manifestino alle generazioni future??ad esempio un ragazzo di 18 anni che svolge una vita sana e regolare e in famiglia nessuno ha mai avuto problemi di questo genere,nemmeno i parenti più prossimi,e con visite cardiologiche dall’esito negativo,che possibilità ha di avere una di queste malattie,per di più in forma silente?grazie mille 🙂
RISPOSTA
Gentile Lettore,
La ringrazio per l’email nella quale leggo una richiesta di chiarimento
relativa ad un punto molto dibattuto nonche’ attuale, e cioe’ il ruolo
della genetica nella stratificazione delle malattie ereditarie.
Purtroppo, ad oggi, non possiamo identificare una mutazione in ciascuno
dei pazienti che curiamo perche’ affetti da cardiopatie aritmogene
ereditarie.
Sicuramente possiamo ricercare delle correlazioni genotipo/fenotipo in
quei pazienti con sintomi o con segni strumentali di malattia, ma questo
compito, in pazienti giovani, asintomatici, senza alterazioni diagnostiche
ad esami ripetuti e senza caratteri familiari di rischio, diventa arduo.
Pertanto, Le consiglio una visita che può fare anche nel nostro centro dove il follow-up clinico mirato e ravvicinato possa individuare prontamente eventuali fattori di rischio e quindi intraprendere un’analisi genetica.
Cordiali saluti
Prof. Indolfi