DOMANDA
Gentile dott,
Siamo una copia giovane che viviamo a Tirana,(Albania),Da poco tempo abbiamo saputo che il nostro piccolo figlio di nome Xhoel solo 10 mesi ha una malattia rara della retina.Siamo stati poco tempo fa a Genova nell ospedale Gaslini per fare degli esami che non potevamo fare in Albania.Ma nell punto stiamo chercando su internet ho saputo di Lei, e penso che siete la persona giusta per noi.Abbiamo tanto bisogno della vostra parola e per favore datte il vostro aiuto .Noi siamo al vostro dispozicione a fare tutto il possibile per il nostro piccolo .vi mando anche gli esami fati nel ospedale ,Abbiamo fatto anche RMI a Tirana .Questa e la risposta di Gaslini a Genova ESAMI ELETTROFISIOLOGICI
OO PEV: LIEVE RIDUZIONE DI AMPIEZZA ,MORFOLOGIA E TEMPO DI LATENZA NORMALE
OO ERG: TRACCIATO FOTOPICO E SCOTOPICO SIGNIFICATIVAMENTE ATERATI,A MORFOLOGIA IRREGOLARE-NON RICONOSCIBILI LE PRICIPALI COMPONENTI DEL
TRACCIATO..
ESSAME OBIETTIVO: SCOSSE DI NISTAGMO ORIZZONTALI ED IRREGOLARI.FOTOFOBIA ,NON INSEGUIMENTO DELLA MIRA LUMINOSA .ESSAME BIOMIKROSCOPICO NEGATIVO PER ALBINISMO OCULARE OOF: ATROFIA RETINICA CENTRO-MACULARE ,IIREGOLARE MOBILIZZAZIONE DI PIGMENTO ALLA MEDIA PERIFERIA RETINICA ,PALLORE DELLA PAPILLA,A BORDI NETII ,VASI RETINICI ASSOTTIGLIATI
RISPOSTA
Carissima Famiglia,
Io faccio attività di volontariato medico a Tirana da diversi anni, in particolare collaboro con la associazione donatori sangue DHVGJ di Tirana che è stata fondata dal Dr. Natale Capodicasa.
Sarò felice di farvi gratuitamente il test genetico (una volta esaminato il quadro clinico e fatta la consulenza genetica pre-test) e di indirizzarvi poi alle cure del Dr. Natale a Tirana, scrivetemi pure alla mia e-mail bertellimatteo@hotmail.com
cordialmente
MB