DOMANDA
Gentilissimo Dottore,
ho 68 anni e da circa 15 anni dopo vari ricoveri e un infarto e tre biopsie muscolari, mi è stata diagnosticata una Miopatia da aggregati tubbulari. Mi han detto che è una malattia rara e unica. La cura effettuata col cortisone, la faccio solo per brevi periodi, perchè ho il diabete di tipo 2, che tengo sotto controllo con metformina ed appena uso il cortisone i valori glicemici vanno fuori controllo fino a raggiungere 320mg. Per i dolori è da 1 anno che prendo 3 gabapentin da 300mg.
Vorrei gentilmente sapere se lei può aiutarmi indirizzandomi in un centro qualificato, finora sono stata seguita al Niguarda di Milano con zero risultati.
Cordili saluti e grazie.
Maria Carmela
RISPOSTA
Gentile signora,
si tratta effettivamente di una malattia molto rara e progressiva, per la quale non è disponibile una terapia “curativa”, ma unicamente trattamenti con i quali si tenta di controllare in parte, con limitati successi, la storia naturale della malattia. Ovviamente i farmaci che le vengono prescritti non possono ignorare la coesistenza del diabete, nei confronti del quale il cortisone andrebbe bandito o comunque somministrato a basse dosi e sotto stretto controllo. Considerata la città nella quale vive e tenuto presente che la sua patologia deve essere presa in carico da un Istituto Neurologico con competenze specifiche nelle malattie muscolari, potrà rivolgersi per un ulteriore parere all’Istituto Besta di Milano.
Prof. Bruno Dallapiccola