DOMANDA
Gentilissima dottoressa ho 29 anni e ho avuto tre bambini maschi i primi due stanno bene l’ultimo arrivato invece a causa di diverse malformazioni non c’è più da quasi un anno dopo sette mesi di sofferenza alla nascita si presentava(cardiomegalia severa ipocinesia e pareti lievemente spongiose) con le cataratte congenite ipotonia scoperta dopo 20 giorni dalla nascita la causa principale che lo ha portato alla morte dopo tre mesi di intubazione ed i genitali esterni lievemente ambigui le grandi labbra erano fuse, infatti fino alla nascita sapevamo che doveva nascere una bimba perchè nell’ecografia si vedeva così ma facendo l’ammiocentesi tardiva risultava mappa cromosomia regolare con cariotipo maschile e ci dissero che sarbbe cresciuta come femmina ma doveva fare una cura ormonale per tutta la vita invece le cose alla nascita is sono invertite ci dicevano che sarebbe stato meglio confermare maschio , cosa ne pensa per una futura gravidanza? e di tutti questi fenomeni avuti grazie
RISPOSTA
I casi in cui il sesso fenotipico (cioè ciò che appare) e quello cromosomico (ad esempio la presenza del cromosoma Y) non concordino sono noti e vengono definiti reversione del sesso. Ciò può essere dovuto ad esempio alla mutazione in uno dei numerosi geni che sono coinvolti nella differenziamento sessuale. Il quadro da lei descritto è abbastanza complesso ed è difficile poter stabilire quale sia la causa. Le consiglio pertanto di rivolgersi alla struttura che l’ha seguita per avere tutte le informazioni di cui necessita.