DOMANDA
mia figlia ha 32 anni ed e’ affetta da poliposi famigliare ereditata dal padre. e’ stata sottoposta a colectomia totale e all’asportazione della tiroide per microcarcinoma ed a asportazione per via endoscopica di un’ampulloma all’ampolla di water. sebbene abbia fatto il test genetico da 3 anni non ha ancora avuto risposta.Desidera un bambino puo’ fare la selezione degli ovociti per escludere la malattia anche senza la risposta al suo test genetico? e dove? la ringrazio e rimango in attesa di una sua cortese risposta.
Elisabetta
RISPOSTA
Gentile signora,
per effettuare una diagnosi pre-impianto, sia che essa venga attuata sull’embrione o sulla cellula uova (viene definita diagnosi del globulo polare dell’ovocita) condizione necessaria è essere in possesso di un test genetico positivo.
Le ricordo che in Italia non è possibile effettuare la diagnosi pre-impianto sull’embrione (legge 40 del 2004) in strutture pubbliche ma solo presso centri privati (ben pubblicizzati in Internet). Per quanto riguarda la diagnosi del globulo polare dell’ovocita essa viene effettuata con sistema sanitario nazionale presso la Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Questa metodica al momento viene effettuata per solo due patologie genetiche: fibrosi cistica e talassemia.
Cordiali saluti
dott.ssa Vera Bianchi