DOMANDA
Gentile Dott.ssa nel matrimono tra cugini di I grado vi è la probabilità che i figli possano nascere con qualche malformazione genetica?
RISPOSTA
Gentile signora,
i consanguinei condividendo parte del patrimonio genetico possono presentare un rischio maggiore per le patologie geniche a trasmissione autosomica recessiva. Secondo questa modalità un soggetto affetto eredita due copie del gene alterato da entrambi i genitori che sono pertanto portatori di una copia del gene alterato. In linea generale tutti noi siamo portatori di almeno 5-6 geni con mutazioni recessive. I consanguinei avendo un antenato in comune presentano una probabilità aumentato di condividere una di questa mutazioni. Il consiglio è di eseguire una consulenza genetica per valutare quali l’indagini genetiche effettuare in previsione di una gravidanza.
Un caro saluto