DOMANDA
Salve Dott. Vorrei gentilmente un suo parere sulla situazione di mio padre, 70 anni.
Operato 20 anni fa di adenocarcinoma al retto-sigma con asportazione ampolla rettale,ricongiunsione colon con gancio di titanio.
Anche se il tumore era molto grosso,non vi fu bisogno di alcuna terapia,solo controlli periodici che tuttora fa.
Nel 2009 gli viene riscontrata una gammopatia monoclonale Igm lambda, Proteine di Bence Jones,da qui i vari controlli periodici in ematologia a Pisa al Santa Chiara. Dal 2009 ad oggi erano concordi per una MGUS, non avendo grandi sbalzi nelle analisi,e nessuna sintomatologia fisica, a dicembre 2013, per aumento del calcio,decidono di fargli una serie di accertamenti tra cui prelievo di midollo,sembrava tutto quasi apposto,ma all’analisi cromosomica oncoematologica ha avuto i seguenti risultati:
46xy (70%) 92xxyy (30%), nuc ish 17p13 (P53x4), 14q32 (IGHx4), 13q 14.3 (D1 35319×4) (20%) Cariotipo maschile normale nel 70% delle metafasi analizzate, nel restante 30% l’assetto modale risulta 92 cromosomi,come riportato nella formula. L’ibridazione fluorescente in situ ha messo in evidenza un alterato pattern di segnali a carico dei loci genici analizzati.
Sono rimasti perplessi, ci dicono che la situazione è anomala e pertanto i controlli si anticipano a ogni 3 mesi, non capiscono se l’alterazione è dovuta al tumore già avuto o ad altro.
Le scrivo anche i vari risultati delle analisi,quelle alterate,il resto è normale:
Proteine Bence Jones catene lambda 23,7 mg 24H
Immunoglobuline igm 439 (da60 a 340)
Beta 2 microglobuline sangue 3,97 (da 1,09 a 2,53)
Proteine totali 8,9
proteine urine 34,9 (da0a12)
Proteine 24h 489 (da0 a 150)
Microglobulina 98 (-20)
Albumina urine 70 (fino a 15)
Ferritina 439 (da30 a 400)
Calcio totale 10,3 (da8,6 a 10,2)
Creatinina 1,25 (da0,70 a 1,20)
Il resto delle analisi (emocromo piastrine ecc. è normale)
Ha effettuato eco addome completo, inguine ascelle: niente di anomalo
scintigrafia ossea :niente di anomalo
biopsia grasso periombelicale: negativo rosso congo
visita nefrologica: lieve insufficenza renale da imputarsi all’età
Analisi immunofenotipica della popolazione linfocita: CD19 17% CD20 17% K 12% A 5%
Popolazione linfocita: 19% Plasmacellulare: 0,3% (tec. analisi a sei fluorescente procedura di gating (cd 45/552))
note: Linfociti B Minima componente plasmacellulare 0,3%
Diagnosi citologica : buona cellularità dei preparati- linee emopoietiche ben rappresentate ognuna con progressione maturativa conservata. Modica diseritropoiesi. Linfociti nei limiti (10%)- Occasionali plasmacellule
Biopsia osteo-midollare macroscopia,un frustolo di cm1,8 Diagnosi: Campione ampiamente frammentato e costituito in parte da sangue che invade gli spazi intertrabercolari. Cellularità media stimabile intorno al 35% rappresentativa delle 3 linee. Sono presenti 3-4% di linfociti di piccola taglia a prevalente immunofenotipo T ed un 3% di plasmacellule politipiche. Depositi di emosiderina presenti sparsi: Trama reticolinica distrettualmente,lievemente infiltita. I reperti osservati,comunque appaiono di scarsa attendibilità per la scarsa qualità del materiale in esame. (deve ripetere l’esame in questi giorni)
Biologia molecolare: PCR per riarr. Igh (CDR3) negativo
Ora chiedo a lei, cosa ne pensa? Siamo davanti ad un evoluzione in Mieloma?Per ora a Pisa non sanno bene a cosa pensare, in base ai cromosomi anomali, non sanno se imputare la causa al tumore avuto. Attendo un suo parere ed eventuale consiglio su come procedere,grazie e cordiali saluti.
Annalisa
RISPOSTA
Buonasera.
Mi pare che suo padre sia stato studiato molto accuratamente, e non mi pare che i risultarti delle indagini eseguite mostrino un’evoluzione in mieloma multiplo della sua MGUS. Di certo c’è una lieve insufficienza renale, che giustifica parte delle alterazioni segnalate in alcuni degli esami riportati. Quanto al dato del cariotipo midollare, esso è certamente molto strano. Il fatto che non abbia ricevuto trattamento di chemio o radioterapia escluderebbe l’origine secondaria delle anomalie riscontrate, anche se il tipo di alterazione (polisomia cromosomica) farebbe propendere per una causalità. Credo quindi di non poter suggerire nulla da aggiungere rispetto a quanto i colleghi di Pisa. Se, come mi pare di aver capito, suo padre mantiene un emocromo normale, credo che non si possa far altro che mantenere un controllo periodico degli esami
