DOMANDA
buongiorno dottore,
ho dei chiarimenti relativi alla mia situazione che le vado ad illustrare:
nel 2006 ho avuto 2 aborti alla 8 settimana, dopo questi due aborti la mia ginecologa ha fatto fare sia a me che a mio marito l’esame del cariotipo.
a mio marito non è stato risocntrato niente mentre a me è stata diagnostica la mutazione c677t in eterozigote. dopodichè la mia ginecologa una volta rimasta ancora incinta mi ha prescritto acido folico e aspirinetta (nonostante i valori di omocisteina andassero bene), e cosi ho avuto la mia prima bimba nel 2008 e 3 mesi fa ho avuto un altro bimbo senza aspirinetta ma solo acido folico.(perche’ i valori di omocisteina andavano bene).
ora le mie domande sono le seguenti:
– io per i miei bimbi quando ero in gravidanza ho fatto la villocentesi ed era tutto regolare, questo vuol dire che non hanno la mia mutazione?
– è vero che chi ha questa mutazione ha un rischio maggiore di avere infarti o ictus? lo chiedo perche’ mio padre è morto a 55 anni di infarto(stress e fumo e mangiare sbagliato perche’ non aveva problemi di pressione alta, diabete…)
io non sono sovrappeso non ho diabete colesterolo, non ho pressione alta, fumavo 5 sigarette al gg ma le ho abolite perche’ sono terrorizzata all’idea di morire di infarto come mio padre-
la ringrazio cordialmente francesca
RISPOSTA
La mutazione di MTHFR non è di norma riscontrata nella villocentesi, perchè deve essere ricercata ad hoc. Quanto al maggior rischio di eventi cardiovascolari, in assenza di un aumento dell’omocisteina essi non sono significativi.
