Mutazione MTHFR in omozigosi

    Pubblicato il: 22 Aprile 2016 Aggiornato il: 22 Aprile 2016

    DOMANDA

    Salve, Le Scrivo Perché Vorrei Un Suo Consulto.
    Ho 26 Anni e Ho Avuto in 3 Anni 6 Aborti Spontanei (senza raschiamento) di Cui 5 Alla 5* Settimana e 1 Alla 6* Settimana.
    Il Mio Ginecologo Mi Ha Fatto Effettuare Varie Analisi Da Cui È Risultata La Mutazione MTHFR C677T In OMOZIGOSI con OMOCISTEINA a 14,40 Con Un Range che Va Da 5,90 a 16,00.
    L’Unica Cosa Che Mi È Stata Prescritta E che Sto assumendo Da Febbraio è L’Acido Folico (PREFOLIC 15 Una Compressa Al Giorno).
    Il Mio Ginecologo Mi Ha Inoltre Consigliato Di Fare L’Inseminazione Artificiale.
    Secondo Lei È Abbastanza Assumere Solo Acido Folico o È Neccessario Assuemere Anche Altro? Perché Leggendo Vari Forum In Internet Si Parla Tanto Di Eparina e/o Cardioaspirina.
    E Mi Devo Preoccupare Per I Miei Livelli Di OMOCISTEINA?
    È Da Tenere Sotto Controllo?
    Ringraziandola Anticipatamente Per Un’Eventuale Risposta Le Porgo I Miei Più Cordiali Saluti.

    RISPOSTA

    La mutazione C677T rappresenta un polimorfismo relativamente comune. Il rischio di trombosi venosa e arteriosa è legato agli aumentati livelli di omocisteina e non al /i polimorfismo/i del gene MTHFR. Pertanto, se la sua omocisteina è normale, non vedo ragione di assumere altri farmaci. In considerazione dell’elevato numero di aborti spontanei occorsi, in assenza di ulteriori possibili spiegazioni legate ad anomalie differenti dalla presenza della mutazione MTHFR, ritengo che debba rimettersi al parere dello specialista ginecologo.

    Cordiali saluti,

    Francesco Onida

    Francesco Onida

    Francesco Onida

    Professore Associato in malattie del sangue nel Dipartimento di Oncologia e Emato- Oncologia dell’Università Statale di Milano, lavora presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, dove è responsabile del Centro Trapianti di Midollo Osseo. Laureatosi in medicina e chirurgia nel 1995, si è poi specializzato in Ematologia nel 1999. Rientrato in Italia […]
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