DOMANDA
Gentile professoressa,
mio marito ha eseguito lo screening per la fibrosi cistica (esame richiesto per la fecondazione assistita) con i seguanti risultati:
– fibrosi cistica 57 mutazioni;
– mutato eterozigote per I148T varianti alleliche poly-T: Omozigote 7T/7T.
Lo screening della mia mappa genetica non ha invece riportato anomalie.
L’esito comporta problemi per una eventuale gravidanza? Si possono verificare problemi per il nascituro? Quali eventuali esami genetici di approfondimento sarebbe opportuno effettuare?
La ringrazio per la cortese attenzione.
RISPOSTA
Gentile Signora,
mutazioni nel gene CFTR sono responsabili della Fibrosi Cistica e patologie correlate, tra cui anche la CAVD -Agenesia Congenita bilaterale dei Vasi Deferenti-a cui può conseguire azoospermia ostruttiva. La mutazione I148T riscontrata in suo marito in eterozigosi , ovvero uno solo dei due alleli (forme alternative dello stesso gene) é mutato NON é a tutt’oggi considerata causativa, ma solo polimorfismo neutro (vedi pagina 186 lavoro di Castellani C et al, Journal of Cystic fibrosis 7 (2008) 179-196 ).
Anche gli alleli 7T/7T al tratto poli T NON sono più frequentemente associati nei pazienti CAVD, a differenza degli alleli 5T. Quindi il test del gene CFTR non ha evidenziato in suo marito alcunché che possa essere considerato “patogenetico”.
Inoltre non sono emerse anomalie nello stesso gene nel suo DNA, per cui non é predetto alcun rischio per il nascituro a questo locus genetico (che é quello oggetto dell’indagine). La prego di considerare che la mia risposta si riferisce unicamente al locus CFTR (presenza di variazioni o mutazioni che possono essere associate a patologia in un soggetto portatore e rischio di fibrosi cistica nella progenie).
Cordiali saluti