DOMANDA
BUONASERA DOTTORESSA, HO UN BAMBINO DI UN ANNO COMPIUTO DA POCO. DOPO VARI CONTROLLI HA FATTO LE ANALISI GENETICHE DEL SANGUE ED E’ RISULTATA PRESENTE LA MUTAZIONE OMOCISTEINA ETEROZIGOTA C677T CON UN VALORE DI OMOCISTEINA PARI A 6,1. IL MIO PEDIATRA RITIENE CHE AL MOMENTO NON E’ NECESSARIO FARE ALTRI ACCERTAMENTI, SIAMO GIA’ SEGUITI PER UNA MALFORMAZIONE GENETICA DEL RENE SX, NON PREOCCUPANTE MA DA TENERE SOTTO CONTROLLO, E PER L’IPOTONIA AGLI ARTI SUPERIORI,NON PIU’ PRESENTE MA PER CUI E’ STATA RICHIESTA UNA 2 RISONANZA ANZI ANGIO RM A SETTEMBRE PER ALTRI ACCERTAMENTI. IO NON HO CAPITO QUANDO QUESTA MUTAZIONE OMOCISTEINA PUO’ DIVENTARE UN PROBLEMA, QUALI SONO I VALORI DA TENERE SOTTO CONTROLLO E SE E’ CORRETTO FARE LE ANALI DEL SANGUE OGNI DUE MESI O SI POSSONO FARE AD INTERVALLI DI TEMPO PIU’ LUNGHI. MA SOPRATTUTTO AD OGGI COSA RISCHIA IL MIO PICCOLINO. SO CHE E’ UN FATTORE EREDITARIO MA NON SO CHI DI NOI DUE GENITORI CE L’HA, E’ IMPORTANTE ANCHE PER NOI APPROFONDIRE? GRAZIE
RISPOSTA
Il suo pediatra ha inquadrato correttamente il polimorfismo o variazione (non si tratta di una mutazione perchè si trova in individui normali della popolazione) C677T del gene MTHFR che determina riduzione della funzione di una proteina che ha a che vedere con i livelli di omocisteina. In eterozigosi come é presente nel suo bambino e senz’altro in uno dei genitori, questo polimorfismo determina innalzamento dei livelli di omocisteina che vanno controllati periodicamente, ma non ogni due mesi. Circa gli altri problemi del suo bambino, in particolare l’ipotonia degli arti superiori, vedo che sono stati prescritti esami per capirne la causa. In mancanza di accertamenti specifici é difficile poter dare un parere. Seguirei serenamente i consigli che le sono stati forniti raccogliendo tutti i dati del bimbo che una mamma può seguire giorno per giorno e resocontandoli in dettaglio al suo pediatria al prossimo controllo.