DOMANDA
Buonasera Dottore,
ho 38 anni e una figlia di 3. Sono positiva alla mutazione e mi è stato consigliato dall’Istituto dei Tumori di Milano di asportare tube e ovaie quanto prima per eliminare il rischio sull’ovaio e ridurre quello sul seno (le chiedo: di quanto si riduce la %??).
Regolarmente effettuo RNM al seno, mammo ed eco, oltre a pap test ed eco trasvaginale.
Ho sentito parlare di questo: BHE4 + CA125 + ALGORITMO R.O.M.A. Il più accurato strumento predittivo per la diagnosi precoce del tumore dell’ovaio.
Il test consiste nel dosaggio del marcatore CA125 insieme al nuovo marcatore del tumore ovarico HE4
L’HE-4 (WFDC2 gene) è un inibitore della proteasi, amplificata e iperespressa nei carcinomi ovarici.
E’ dimostrato che l’HE-4 risulta essere il migliore marcatore per una diagnosi precoce di carcinoma ovarico in pazienti con massa pelvica, con una sensibilità del 73% e una specificità del 94%.
Inoltre l’ HE-4, a differenza del CA-125 non risulta alterato in condizioni benigne.
Con il dosaggio associato di HE-4 e CA-125 (indice R.O.M.A.) la sensibilità si attesta al 77% e la specificità al
95%, aumentando la sensibilità del 33% rispetto al dosaggio del solo CA-125 .
Potrebbe essere un’alternativa all’intervento?
Grazie molte!
RISPOSTA
Gent.ma ,
le pazienti con mutazione BRCA1 portano primariamente un aumentato rischio di tumore mammario ( 45-80%). Se si opta per una prevenzione oncologica mediante chirurgia demolitiva, questa normalmente è in primis una mastectomia bilaterale. Questo tipo di chirurgia è altamente efficace come protezione, per quanto non garantisca al 100% l’assenza a vita di tumore mammario data la sporadica presenza di cellule mammarie in sede extra mammella e per altre rare variabili complicate da spiegare in questa sede.
Al di là di ovvie implicazioni psicologiche, peraltro oggi attenuabili da una contestuale chirurgia ricostruttiva e da un adeguato percorso psicoterapeutico, l’intervento non impatta sostanzialmente in termini di morbiditàmortalità aggiuntiva per l’organismo.
Il tumore ovarico è il secondo rischio (40-60%) in termini quantitativi. Anche qui, l’asportazione di entrambe le ovaie e tube è una ottima strategia di protezione, sebbene anch’essa non efficace al 100%. Di contro, genera una menopausa chirurgica immediata; è da valutare il rischio cardiovascolare – osteoporosico e di qualità di vita complessiva per quella determinata paziente.
Ad oggi non è stato standardizzato alcun protocollo di sorveglianza per le pazienti che desiderano conservare le ovaie. La maggior parte dei centri di riferimento adotta la strategia “ecografia pelvica + dosaggio ematico CA 125” ogni 6 mesi; ciò si è rivelato un buon compromesso in termini di fattibilità, riproducibilità, e costi. Aggiungendo dosaggi ematici ed aumentando la frequenza delle ecografie naturalmente aumento la sensibilità, ma è sempre un bilancio fatica-costi-tempo che va discusso con la paziente.
L’algoritmo della seconda parte della sua mail ( copiato-incollato da un sito internet) non è in realtà nulla di nuovo, trattasi di due comuni e ben noti da anni marcatori tumorali. L’ecografia pelvica rimane in caposaldo delle strategie di sorveglianza profilattica.
Cordiali saluti,
