Mutazioni Mthfr C677T in omozigote e Pai1 4G-4G seconda gravidanza

    Pubblicato il: 21 Marzo 2018 Aggiornato il: 21 Marzo 2018

    DOMANDA

    Gent.mo Dottore,

    ho 36 anni e una bimba di 2 anni e mezzo. Col desiderio di allargare famiglia, mi trovo attualmente alle prese col recupero dopo il 3° aborto.
    Le racconto la mia storia:
    – A settembre del 2010 ho scelto volontariamente di interrompere una gravidanza non programmata alla 6à settimana (gravidanza avuta col mio attuale/consueto partner. Avendo gruppo sanguigno 0 neg., ho eseguito l’immonoprofilassi). Dall’ecografia si vedeva sacco vitellino e echi embrionali. Ho fatto il raschiamento.
    – A novembre del 2014 è iniziata una nuova gravidanza (dopo neanche 3 mesi di tentativi). Nell’arco della stessa, al termine del 3° mese, ho avuto un distacco con emorragia. Sono stata a letto/riposo per un paio di mesi ed ho eseguito la cura di progesterone per bocca. Il tutto è proseguito poi tranquillamente ed ho partorito 5gg dopo la DPP.
    – A novembre del 2016 decidiamo di allargare famiglia e a dicembre rimango incinta.
    Alla 6à settimana, il giorno prima del controllo dalla mia gine, inizio ad avere delle perdite e corro in ospedale. Rilevano la camera gestazionale vuota che si stava staccando. Il giorno dopo l’ho espulsa naturalmente. La gine mi tranquillizza dicendomi che sono cose purtroppo che possono capitare ma che, avendo già una bimba, dobbiamo stare tranquilli, aspettare un ciclo e riprovare. E così abbiamo fatto.
    – a marzo del 2017 (quindi subito dopo un ciclo in standby) rimango nuovamente incinta. La gine mi fa prendere da subito, prima dell’eco di controllo, gli ovuli di progesterone (l’acido folico, folidex 400, lo stavo già prendendo da settembre 2016). Alla fine della 5à settimana ho delle piccolissime perdite. Spaventata corro in ospedale dove rilevano la camera gestazionale, sacco vitellino, nessun embrione (ma a quell’epoca ci poteva stare) e nessun distacco. Dopo 10gg di riposo, alla 7à settimana, vado al primo controllo dalla gine ma la camera gestazionale era pressoché vuota, neanche il sacco vitellino si vedeva più. Quindi procediamo col raschiamento e tutta una serie di analisi sulla poliabortività perchè la gine sospetta ovviamente ci sia qualcosa.
    Ed effettivamente, da tutti gli esami fatti (che le scrivo di seguito), scopro di avere: mutazione mthmfr C677 in omozigote e polimorfismo Pai 1 4g-4g [(nella norma: leucociti, eritrociti, emoglobina, ematocrito, mcv, mchc, rdw-cv, piastrine, neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili, basofili, neutrofili, attività protombinica, i.n.r., tempo di tromboplastina, antitrombina III, fibrinogeno clauss, proteina C coagulativa, proteina S, resistenza prot.C, LAC, omocisteina, Vitamina B12, acido folico (folati), ferritina, F.T4, TSH, Anti-tireoperossidasi, Anti-tireoglobulina, albumina, alfa1, alfa2, beta1, beta2, gamma, rapporto A/G, proteine totali, autoanticorpi anti-nucleo (IFI) assenti, Ab.anti DNA nativo assenti, Ab. Antimuscolo liscio presenti ma poi assenti ripetendo le analisi dopo 2 mesi e mezzo, Ab Anti-Gliadina Deaminata assenti, Ab. Anti-Endomisio, Anticorpi Anti-Cardiolipina positivi ma poi assenti ripetendo le analisi dopo 2 mesi e mezzo, Ab.Anti ricettori del THS, Fattore II-Mutazione G20210A mutazione assente, cariotipo femminile normale, citofluorimetria, Ac.anti-B2glicoproteina I (GPI) negativi)
    Più alto: ferro/s a 160, range 37-120
    Più basso: vitamina D a 13,30, range 30-100, zinco 42, range 68-107.
    Ho eseguito anche un tampone completo: tutto negativo; e l’isteroscopia: tutto nella norma].

    Avendo avuto in famiglia casi di ictus-ischemie-infarti (mio nonno paterno è morto d’infarto; mio padre ha avuto due principi di ictus, varie ischemie, morbo di chron, miastenia gravis, enfisema polmonare grave ed è deceduto a 67 anni per tumore al pancreas fulminante) e risultando, con i primi esami, positiva agli anticorpi anti-muscolo liscio e cardiolipina, risultati poi negativi con una seconda analisi ripetuta a distanza di 2 mesi e mezzo, la gine mi invita a contattare un’immunologa per star più tranquilli. L’immunologa consiglia una terapia con plaquenil ma la gine, vedendo che nel ripetere le analisi dei due anticorpi, positivi forse perchè avevo fatto le prime analisi a 48gg dal raschiamento, negativi dopo altri 2 mesi e mezzo e avendo comunque il LAC e l’omocisteina nella norma, mi dice che secondo lei il plaquenil era troppo forte e poco indicato in gravidanza e mi prescrive, per affrontare la nuova gravidanza:
    – prefolic 15g, 1cp al mattino
    – B-vital totale, 1cp o 25 gocce al mattino
    – cardioaspirina, 100mg dopo pranzo
    – dibase 10.000 U.I./ml, 3 gocce la sera
    – progefik 200, 1 ovulo dal 14°gg di ciclo
    – dal test di gravidanza positivo sostituire la cardioaspirina con clexane 4.000

    A fine settembre 2017 inizio la cura prescritta e ricominciamo a cercare la gravidanza.
    A fine novembre l’ultimo ciclo poi 4gg prima dell’arrivo di quello successivo, faccio le analisi delle beta perchè avevo già capito che qualcosa stava cambiando ed infatti erano già positive. Quindi (già alla 4à settimana) inizio le iniezioni di eparina in sostituzione della cardioaspirina.
    Il 3 gennaio, 6à settimana, faccio la prima eco: si vede tutto, cuoricino compreso. Finalmente la camera gestazionale era occupata da un cuoricino pulsante!
    La gine aggiunge alla cura sopra, 1cp di deltacortene 5mg per stare più tranquilla vista l’anamnesi familiare. Eseguo quella settimana le analisi di routin previste in gravidanza, con l’aggiunta di alcuni parametri che l’immunologa mi aveva indicato di tenere sotto controllo ogni due mesi: tutto nella norma (LAC assente, anticorpi anti muscolo liscio e anticorpi anti cardiolipina negativi). Giusto l’ALT/GTP/S era a 40, range 10-35, ma ho fatto le analisi il giorno dopo l’Epifania e le lunghe festività di Natale. Non so se può essere una spiegazione.

    A metà gennaio faccio una nuova eco per le pratiche della maternità anticipata. Dall’eco si vede un piccolo distacco. Ero abbastanza tranquilla perchè quella settimana mia figlia di “2 anni per 13kg”, aveva avuto il virus intestinale. L’ho dovuta quindi abbracciare diverse volte al giorno per cambiarla e ho associato il distacco agli sforzi (non vorrei invece che fosse qualche avvisaglia del mio sistema immunitario più forte della cura).
    La gine mi fa fare 10 punture di prontogest al posto del progefik e riposo assoluto. Sono stata quindi 10 giorni pressoché allettata.
    Al termine del ciclo di punture, il 27 gennaio, ripeto un’ulteriore eco per verificare lo stato del distacco (che non c’era più) ma emerge una cosa per me scioccante: il cuoricino del feto si era fermato. Il feto misurava 1,9cm. Entravo nella 9à settimana.
    Due giorni dopo, il 29 gennaio, vengo sottoposta all’ennesimo raschiamento: dalle analisi di routine che effettua l’ospedale, tutti i valori erano nella norma. Parte del materiale abortivo è stato spedito ad un laboratorio di citogenetica esterno all’ospedale dove mi sono appoggiata e ad oggi, 45gg dal raschiamento, ancora mi devono dare le risposte.
    La gine ha voluto fare l’analisi citogenetica perchè secondo lei questa volta c’è stata una qualche malformazione al feto che ha portato all’arresto del cuoricino. Per lei la cura che stavo facendo stava funzionando, anzi, per precauzione mi aveva anche inserito il cortisone. Secondo lei non devo fare ulteriori ricerche perchè ho analizzato tutto quello che c’è da analizzare. L’ospedale dove mi sono appoggiata per il raschiamento non esegue le analisi alla placenta, quindi, se non dovesse emergere nulla da quella citogenetica del feto, non saprò mai se c’erano dei trombi di placenta.
    Nel frattempo ho già avuto il capoparto (22 febbraio) e ho fatto un’eco di controllo il 2 marzo: utero pulito.

    Ho bisogno di sapere se ci sono altri parametri da analizzare che non sono stati considerati tra le analisi sulla poliabortività eseguite (aggiungo che anche mio marito ha fatto il cariotipo e la fibrosi cistica: tutto normale).
    Ho bisogno di sapere se la cura fatta è corretta o ci sono aggiustamenti da fare.
    Vorrei anche sapere se dopo due cicli dal raschiamento (quindi capoparto+1 ciclo) possiamo già riprovare.

    Vorrei ricominciare subito a cercare una nuova gravidanza per riscattarmi da tanto dolore: 3 aborti dopo il primo figlio avuto nell’inconsapevolezza delle mutazioni e quindi senza farmaci, non sono pochi.

    Nel ringraziarla per l’attenzione, spero in un suo consulto per capire se sto facendo tutto quello che c’è da fare nella mia situazione.

    Saluti.

    RISPOSTA

    Cara Signora,

    che storia, la Sua!!

    direi che ha fatto tutto quanto era nelle Sue possibilità per cercare di allargare la Famiglia. Le rimane aspettare l’esame citogenetico del materiale abortivo per verificare se siano confermate eventuali anomalie compatibili con reali fattori di rischio procreativo e, data l’etá, con la stessa incredibile forza e generosità che ha dimostrato, provare il concepimento, facendo la terapia che le hanno consigliato e previo consulto con i servizi ufficiali di valutazione dei farmaci in gravidanza.  Non mi  di consigliarLe di più. Complimenti per la precisione e la chiarezza.

    cari saluti

    Giorgio Vittori

    Giorgio Vittori

    ESPERTO IN TECNICHE ENDOSCOPICHE. Potete tranquillamente utilizzare la qualifica di Past President della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia oltre a quella di già primario di Ginecologia e Ostetricia dell’ospedale San Carlo. È anche docente di ostetricia e ginecologia presso l’Università di Tor Vergata, a Roma. Effettua interventi, per lo più con tecniche endoscopiche, per […]
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