DOMANDA
egr.dott.
La figlia di una mia amica ha avuto una bambina nata a termine con parto cesareo perchè il ginecologo aveva visto un peso eccessivo.
La ragazza 27 anni ha avuto una ottima gravidanza.
Appena nata la bambina ha avuto una crisi di letargia e sisono accorti che era in ipoglicemia.Dopo qualche ora dalla nascita ha avuto delle convulsioni e sisono accorti che quasi non aveva cacio nel sangue.Hanno fatto delle flebo e ricoverato in terapia intesiva.
Dopo una settimana è stata dimessa dicendo che era tutto a posto.
Ora hanno chiamato dalla clinica perchè negli esami di scrining è risultato che ha un ipotiroidismo congenito.
La bambina è nata di Kg 4,900.
La mia amica è angosciata anche perchè non è stata fatta una diagnosi.
Che malattia può avere questa bambina?
Quali ghiandole funzionano male oltre alla tiroide?
E una sola malattia che coinvolge diverse ghiandole?
Come mai il ginecologo non si è accorto di niente?
Non era suo dovere controllare l’assetto ormonale della ragazza? O la madre non c’entra niente, e non si sabbe visto niente?
la ringrazio della cortese rispoosta anche a nome della mia amica.
cordiali saluti
RISPOSTA
L’ipotiroidismo congenito è una grave malattia determinata, nella maggioranza dei casi, da assenza, malformazione o cattivo funzionamento della tiroide.
Alla nascita spesso non sono evidenti segni clinici che possano far sospettare la presenza di tale malattia che si scopre solo quando si sono già instaurati danni significativi rappresentati principalmente da grave ritardo della crescita staturale, che può però essere recuperata con la terapia, e soprattutto da ritardo dello sviluppo mentale che può sfociare in un più o meno grave handicap definitivo e incurabile.
La diagnosi precoce della malattia è quindi indispensabile perché offre la possibilità di somministrare farmaci contenente l’ormone che la tiroide non è in grado di produrre, evitando in tal modo qualunque tipo di danno, e far si che il bambino cresca senza nessun problema con livelli di apprendimento simili agli altri.
Per poter attuare una diagnosi la più precoce possibile si debbono eseguire, come avviene anche in Italia, degli screening su tutti i neonati prelevando alcune gocce di sangue dal tallone. Nel neonato è estremamente difficile effettuare una diagnosi clinica in
>quanto la sintomatologia può essere aspecifica, sfumata o
>spesso completamente assente. E’ invece possibile
>effettuare una diagnosi sicura mediante la esclusiva
>determinazione biochimica dell’ormone ipofisario
>tireostimolante TSH (sempre al di sopra della norma nei
>casi di ipotiroidsmo congenito o in associazione alla determinazione
>dell’ormone tiroideo T4. A tal scopo sono stati messi a
>punto metodi di dosaggio in grado di determinare questi
>ormoni su piccolissime quantità di sangue prelevato dal
>tallone del neonato e assorbito su carta prima della
>dimissione dal reparto di nascita. Ciò ha consentito di
>realizzare, nel nostro Paese come negli altri Paese ad
>elevato standard socio-sanitario, lo screening tiroideo
>su tutti i nati nella prima settimana di vita. Ovviamente
>la possibilità di effettuare una diagnosi precoce
>consente di iniziare la terapia sostitutiva in tempi
>molto ristretti (entro il primo mese di vita), al fine di
>evitare le gravi sequele neuropsichiche conseguenti al
>deficit tiroideo in epoca neonatale.