DOMANDA
Francesco , anni 19, soffre da circa 5 anni di disturbi di tipo sensitivo- dolorso- motorio : bruciori e sensibilità accentuata a tutte le terminazioni nervose, anche quelle facciali, stanchezza eccessiva, incapacità a compiere sforzi fisici, dolori ad arti superiori ed inferiori.
Dopo varie indagini iniziali, è attualmente in cura presso il 2° Policlinico di Napoli.
La diagnosi fino ad ora è stata quella di una neuropatia degenerativa di causa incerta; sottoposto negli ultimi anni a diverse elettromiografie, biopsie del muscolo e del nervo, risonanze magnetiche, analisi genetiche, racheocentesi ed esami vari.
Dall’ultimo colloquio avuto col medico è emerso quanto segue:
1) L’elettromiografia sia della madre che del nonno hanno avuto esito negativo. Non escludono una ereditarietà, ma non sono in grado di accertarla.
2) I risultati (ufficiosi) degli esami genetici inviati a Milano hanno avuto esito negativo. Nello specifico gli stessi hanno riguardato:potassio, sodio e altri di cui non sappiamo esattamente ma il cui scopo, ci è sembrato di capire, era quello di verificare il passaggio di elettroliti nei canali.
3) Sulla base di quanto detto al punto 2, infatti, sembrerebbe ipotizzino una canalopatia per la quale hanno intenzione di procedere con le indagini genetiche da effettuarsi a Genova.
4) Per alleviare i disturbi hanno prescritto a Francesco un farmaco solitamente usato per la cura dell’epilessia; lo assume da qualche mese.
Grazie
RISPOSTA
Gentile signora,
in linea generale è difficile esprimersi in merito alla causa sottostante le problematiche da lei descritte, questo in assenza di un completamento dell’iter diagnostico con la relativa identificazione della causa. Sono state descritte numerose patologie dovute ad un difetto di uno o più geni che codificano per un canale specifico. Alla base di queste condizioni sono state descritte tutte le possibili modalità di trasmissione dei caratteri ereditari. Ritengo quindi più opportuno suggerirle di attendere il completamento del percorso diagnostico ed eventualmente di ricontattare questo servizio informativo per informazioni più specifiche.
Un caro saluto