DOMANDA
alve dottore, voglio sottoporre alla sua gentile attenzione il caso di mio nipote di 19 anni. Sono 5 anni che non siamo riusciti a trovare risposte chiare. In breve: la diagnosi è stata neuropativa degenerativa di origine genetica e ad oggi le analisi fatte non hanno dato risposta alcuna. Attualmente si parla di canalopatia e sta prendendo un medicinale che solitamente prendono coloro affetti da epilessia. La ringrazio per la sua disponibilità e spero di avere al più presto una sua e.mail di risposta.
RISPOSTA
Gentile Signora,
Come avrà visto dalla mia scheda io mi occupo delle seguenti malattie:
– distrofie retiniche ereditarie ad eredità mendeliana
– malformazioni vascolari venose e linfatiche
– obesità genetiche non sindromiche ad eredità mendeliana
La malattia di cui in oggetto non rientra tra quelle da me studiate e pertanto le suggerisco di inoltrare la domanda ad un collega più qualificato di me in questo ambito.
Le suggerisco ad esempio di cercare fra i consulenti un’esperto di neurogenetica.
Cordialmente
Matteo Bertelli