DOMANDA
Gentilissimo Professore, le chiedo un parere in merito ad un problema diagnosticato 10 anni fa a mio marito che ha oggi 43 anni. Sportivo da sempre all’improvviso non riusciva più a correre, diceva che “un piede non si fletteva”. E’ stato ricoverato presso la neurologia del Policlinico di Palermo e li è stata diagnosticata “Neuropatia ereditaria motoria assonale.” Due anni dopo siamo stati al San Raffaele di Milano, dimesso con la stessa diagnosi e rinviato al controllo presso il San Raffaele di Cefalù dove al controllo, 2 anni fa hanno stabilito “quadro clinico suggestivo per neuropatia ereditaria a tipo Charcot- Marie Tooth. Il risultato negativo dell’analisi dei geni NFL e GDAP1 non comporta l’esclusione diagnosi Charcot- Marie-Tooth. Diagnosi dimissione :polineuropatia motoria assonale di sospetta natura ereditaria. Utile valutazione fisiatrica per indicazione terapeutiche e
Molla Codevilla. Cosa fare ancora? E per migliorare la sua deambulazione steppante? Grazie di cuore
RISPOSTA
sinceramente penso che lei stia già facendo tutto il possibile (fisioterapia ed altro). La soluzione dovrebbe essere una terapia di rigenerazione dei nervi o una terapia preventiva basata sulle alterazioni genetiche. Ma purtroppo questo non è ancora possibile.