DOMANDA
Buona sera frofessore, mia figlia ha una omozigosi c677t omocisteina normale ma vive in inghilterrra dove ssull’acido folico e mutazioni sembrano sorridere io invece dato che mi figlia sembrerebbe incinta (lei crederebbe che gli inglesinon dicono cheuna donna sia incinta solo dopo il terzo mese9 l’ho,obbligata ad ad assumere un mulicentrum e rifiuta la folina obbligando me a passare novemesi di ansia atroce perche multicentrumè o,4 mcg di acido folico comperato al supermercatoe mi sembra dose molto bassa per questa mutazione. Ha qqidea per superare questoimpasse o o,4 di acido folico,bastano? La prego mia dia un consiglio visto che lei considera queste mutazione di scarsa rilevanza clinica
Mi puo aiutare? grazie anticipate mario
RISPOSTA
Buongiorno. La mutazione MTHFR C677T rappresenta di fatto un polimorfismo molto comune, ma l’aumentato rischio di trombosi venosa e arteriosa è legato agli aumentati livelli di omocisteina e non al polimorfismo del gene MTHFR. Per tale ragione sua figlia, pur essendo omozigote per la mutazione e quindi avendo un’attività enzimatica ridotta (40-60%), non ha un rischio aumentato di trombosi.
Tuttavia l’assunzione dell’acido folico in gravidanza, al di là del problema dell’omocisteina, è estremamente importante per il corretto sviluppo fetale e la sua assunzione durante la gravidanza è essenziale.
Cordiali saluti,
Francesco Onida
