DOMANDA
Gent.ma Dottoressa,
buongiorno e buon anno.
Ho le idee un po confuse su quanto riguarda la familiarità in campo naoplasie senologiche. Mi è parso di capire che due casi in famiglia non costituiscono necessariamente familiarità, vista, purtroppo, la diffusione di malattie neoplastiche.
La mia domanda è: ove però si parli di familiarità, è per lo stesso tipo di tumore o per l’organo colpito ?
Mi spiego: io trattata a 44 anni per carcinoma duttale in situ, mia mamma a 78 per lobulare infiltrante; mia figlia 21 anni potrebbe essere a rischio per “tumore alla mammella”
anche se in famiglia uno era duttale e uno lobulare? oppure essendo di diverso tipo isto/patologico il rischio non esisterebbe proprio ?
Scusi la domanda che può sembrare banale, ma non lo è per me.
Grazie per l’attenzione.
Paola
RISPOSTA
gentile Signora,
dovrei averle già risposto, ma un errore a livello del sito mi pone il dubbio per cui le rispondo nuovamente. Come giustamente osserva non si può parlare di familiarità sulla base di due tumori nella stessa famiglia, trattandosi di tumori comuni, come il ca mammario che colpisce 1 donna su 10 all’incirca considerando l’arco di 80 anni: difatti potrebbe trattarsi di una semplice “aggregazione” casuale, situazione che può verificarsi per tumori comuni. Se si trattasse di tumori rari nella popolazione lo stesso dato, ricorrenza dello stesso tumore in due generazioni, potrebbe avere un significato ben diverso.
Inoltre una delle caratteristiche dei tumori sulla base di predisposizione genetica è l’età di insorgenza nettamente anticipata rispetto all’età media della popolazione. Ora il suo tumore si è sviluppato in età pre-menopausa, ma quello presentata da sua madre é compatibile con l’età di insorgenza dei tumori cosiddetti sporadici. Sulla base degli elementi da lei forniti non ci sono nella sua storia familiare i criteri di “eleggibilità” al test genetico. Un approfondimento risalendo alla nonna materna e ai collaterali sul ramo “materno” (sorelle sue e di sua madre) potrebbe forse fornire ulteriori elementi. A tale scopo potrebbe richiedere un counseling genetico rivolgendosi a centri dedicati.