DOMANDA
Gent.mo Dottore buongiorno,
sul tema Salute, a me la vita sembra sempre più uno sforzo per schivare le mine vaganti. Ho una domanda, che necessita una premessa:
la scrivente, operata a 28 anni per tecoma ovarico (enucleazione parziale) e a 45 anni per carcinoma duttale in situ (QUART); mia madre 77 anni operata per carinoma lobulare infiltrante (sentinella positivo); mia figlia, 21 anni, a 19 anni operata per cisti dermoide gigante (10 cm) con compressione ed asportazione di tuba e ovaio; a 18 anni operata per asportazione di fibroadenoma giovanile (12 cm), ora presenta una piccola formazione cistica nell’ovaio contro laterale (l’unico rimasto), per la quale il ginecologo ha prescritto controllo (visita, ecografia e marcatori) ogni 6 mesi.
Al primo controllo a 6 mesi: marcatori negativi e dimensioni invariate.
Con questa storia alle spalle, un carattere ansioso, e i dati comunque “oggettivi”, mi chiedo se si può parlare di familiarità e se ci sono accorgimenti particolari.
Grazie per le vs delucidazioni.
Cordiali saluti
Susanna
RISPOSTA
Cara signora,
A quanto lei scrive, ci sono due casi in famiglia di tumore alla mammella e si può parlare di familiarità, ma non è detto che ci sia un’alterazione genetica in uno dei geni che conosciamo essere causa di tumori alla mammella: BRCA1 e 2. Sua madre si è ammalata in un’età molto avanzata.
Per approfondimenti le consigglio di sentire un genetista che si occupa di tumore alla mammella e fare una approfondimento sulla sua famiglia. Lui poi deciderà se proporle il test per la ricerca delle mutazioni nei due geni.
