DOMANDA
salve dottore, sono incinta da poco e sono alla mia prima gravidanza. Ho letto l’articolo di quella coppia di colore che ha avuto un figlio bianco, e ho iniziato a pensare che potesse succedermi lo stesso, però al contrario. Mi scusi l’ignoranza, di genetica non ci capisco nulla, ma potrebbe spiegarmi come può succedere? Grazie mille
RISPOSTA
Gentile signora,
sono spiacente nel constatare che spesso la comunicazione di certe notizie raggiunge l’obiettivo opposto a quella che dovrebbe essere la finalità di “informare”, finendo per creare ansia e preoccupazioni. Di fatto, su certi fenomeni “da baraccone” che avvengono eccezionalmente in natura sarebbe meglio non parlarne. In breve, non risponderò direttamente al suo quesito, ma cercherò di darle qualche notizia generale, che forse è bene ricordare a tutti coloro che desiderano affrontare “la maternità o la paternità in maniera responsabile”. Ognuno di noi nasce attraverso il concepimento con il quale i genitori trasmettono la metà del loro patrimonio ereditario. Di regola, da questa combinazione nascono figli “normali” (secondo l’accezione generale). Molto raramente si possono verificare due eventi: il primo riguarda la possibilità che il gamete (uovo o spermatozoo), da cui origina il concepimento, porti una mutazione, cioè qualcosa di diverso non presente nel genitore (ad esempio il colore della pelle), che è geneticamente confinato in quel gamete e perciò trasmesso solo al nuovo concepito; il secondo riguarda la possibilità che caratteri presenti nella condizione di “portatore sano”, in entrambi i genitori, si combinino per dare origine nel figlio/figlia ad una patologia non presente nei genitori (è il caso della anemia mediterranea, della fibrosi cistica e di alcune migliaia di altre malattie). Tutto questo complessivamente ci ricorda che non ci si riproduce mai con il rischio “zero”, ma il minimo rischio genetico, che si deve accettare quando si decide di avere un figlio, è circa 3%. Nessuna indagine prenatale oggi garantisce il figlio perfetto che vorremmo. Le indagini prenatali sono mirate e rispondono solo a specifiche domande, fornendo informazioni su un numero di patologie relativamente piccolo, rispetto al complesso delle patologie o degli eventi che possono verificarsi in natura. Tuttavia la probabilità del 97% (circa) di avere un figlio senza problemi è la molla che ci consente di riprodurci con relativo ottimismo.
Cordiali saluti
Bruno Dallapiccola