DOMANDA
Buongiorno Professore,
Le scrivo perchè a mio figlio Marco di anni 18 è stato diagnosticato Epilessia Generalizzata Idiopatica-Piccolo male mioclonico e consigliato terapia con valproato di sodio (Depakin 250mg.,la sera prima del sonno.
Le chiedo,gentilmente, se questa terapia è efficace, per quanto tempo dovrà essere sotto terapia e quale qualità di vita avrà Marco?
Grazie anticipate per tutte le spigazioni che vorrà darmi.
Angelo ALBANO.
RISPOSTA
Se ho ben capito la diagnosi corretta dovrebbe essere Epilessia Mioclonica dell’adolescenza o Sindrome di Janz. Se questa è la diagnosi corretta, questa è una delle forme genetiche di epilessia ad insorgenza nell’adolescenza e caratterizzata da mioclonie (brusce scosse soprattutto alle mani) in fase di sonnolenza ( tipiche quelle al mattino); solo saltuariamente e molto raramente si possono manifestare delle crisi convulsive. La forma è fra le più sensibili alla deprivazione di sonno: questo non vuol dire che nonsi possa far atardi , ma basta avere la possibilità di recuperare il sonno perduto. Il Valproato è il farmaco di prima scelta per questa forma che normalmente risponde perfettamente e completamente; per cui la qualità di vita (a parte lo stare attendo a non andare in debito di sonno) non sarà assolutamente modificata: basta ricordarsi la terapia!!! Per quanto riguarda la durata della terapia, gli studi sulla sospensione delle terapie antiepilettiche disponibili (non molti) indicano questa forma come fra le più responsive alla terapia ma anche quella con la più alta incidenza di recidive alla sua sospensione; perciò è molto probabile che la terapia non debbba essere interrotta. Comunque il Valproato è un farmaco molto ben tollerato e, se non dà problemi nei primi 2-3 mesi di terapia, difficilmente gli darà in seguito. Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti (per i quali la prego di fornirmi eventualmente maggiori indicazioni e soprattutto la descrizione degli eventi critici e dei referti EEG.