DOMANDA
Gentile professore sia mio marito che mia figlia 33 anni sono affetti da fap con tutto quello che comporta, mia figlia ha fatto il test genetico tre anni fa dopo colectomia enon ha ancora ricevuto risposta.
Ho anche un figlio di 26 anni che ha fatto colon ogni 5 anni e sembra non abbia ereditato la malattia, vorrei fare il test genetico anche a lui ma mi dicono che se non c’e’ la risposta del test di mia figlia e’ inutile.
Questo vale anche per l’eventuale bambino che mia figlia vorrebbe avere.
La ringrazio se vorra’ darmiun consiglio,la saluto Elisabetta
RISPOSTA
Gentile signora,
la poliposi familiare del colon è una malattia rara ad eredità autosomica dominante. Questo significa che le persone affette (come suo marito) trasmettono la mutazione in media alla metà dei figli, indipendentemente dal loro sesso. Sua figlia ovviamente ha ereditato la mutazione e ciò può essere stabilito in base al suo quadro clinico, indipendentemente dalla momentanea indisponibità del risultato del test genetico. Come tale, anche sua figlia ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai propri figli/figlie.
Il test genetico permette alle persone a rischio della famiglia di sapere se hanno o meno ereditato il gene-malattia e ciò consente, anche in prospettiva, di ricorrere o non ricorrere a indagini strumentali (come la colonscopia), per monitorizzare l’evoluzione del quadro clinico. Se suo figlio risulterà negativo al test, potrà evitare in futuro di effettuare la colonscopia. Nel caso di sua figlia, il test genetico non è utile nel predire l’evoluzione della malattia che, originando per mutazioni successive nei soggetti già mutati per il gene FAP, presenta una discreta variabilità all’interno della famiglia. Il test, nel caso di sua figlia, qualora sia interessata, le consentirebbe di analizzare i villi coriali, attorno alla X settimana, per accertare se il fweto ha o meno ereditato il gene mutato.
Circa i tempi del test, sistono differenze sostanziali tra i diversi laboratori che offrono tale indagine. I tempi dovrebbero essere comunque comunicati ai pazienti all’atto del prelievo. Un tempo di 3 mesi dovrebbe essere realistico.
Prof. Bruno Dallapiccola