positività genetica

    DOMANDA

    Gent.ma Dott.ssa buongiorno,
    ho una domanda profana, ma non troppo: io operata per carcinoma duttale in situ (a 45 anni), mia mamma per lobulare infiltrante (a 78 anni), ho una figlia di 21 anni già seguita dopo asportazione (a 18 anni) di fibroadenoma gigante. Avere una neoplasia (io e mia mamma) significa necessariamente essere portatori dei geni BRCA ? o la mammella può ammalarsi anche senza positività al BRCA ?
    E in caso di positività genetica, è per tutti i tipi di neoplasia alla mammella ? cioè potenzialmente io stessa mi potrei riammalare di una neoplasia più seria (triplo negativo , ecc?). Aldilà, ovviamente, delle purtroppo statisticamente normali possibilità di (ri) ammalarsi.
    Sono un po’ confusa La ringrazio e la saluto
    Sandra

    RISPOSTA

    Cara Signora
    ha ragione ad essere confusa.
    Non a caso chi fa i test genetici si è premunito di personale che cerca di dare consulenze e chiarimenti.
    La maggior parte delle donne con cancro al seno non hanno il BCRA positivo e le non frequenti donne che hanno il BCRA positivo non per forza si devono ammalare di tumore al seno
    Malgrado l’enfasi data a questi test il valore predittivo positivo dei geni BCRA 1 BCRA 2 non è ancora ben chiaro.
    Si affidi ai controlli clinici tradizionali con fiducia senza questo pensiero