DOMANDA
Buongiorno dottore
sono un ragazzo di 19 anni in buona salute che da circa due mesi accusa dei disturbi di digestione mai avuti prima : dolore addominale diffuso simile a dei crampi , borborigmi molto accentuati , diarrea o comunque feci di consistenza semiliquida che tendono ad affondare , nausea specialmente al mattino , distensione addominale credo dovuta all’eccessiva presenza di gas , flatulenza e perdita di peso improvvisa ( circa 6 kg in due settimane) Questi sintomi non sono continui ma vanno e vengono.l’anno scorso erano stati eseguiti degli esami per controllare i livelli di vitamina d per capire se la scoliosi di cui soffro era correlata a una carenza di questa vitamina. In effetti i livelli risultarono molto bassi ( 7.2 ) e per questo mi era stato prescritto un supplemento vitaminico anche se non ha portato a miglioramenti importanti tant’è che a novembre il livello di vitamina d era 11. Da sottolineare che mia cugina di primo grado soffre di celiachia. Il gastroenterologo a cui mi sono risolto ha ipotizzato un possibile malassorbimento della vitamina d e mi ha fatto fare i seguenti esami: anti endomisio IGA , anti transglutaminas IGA , elastasi fecale , calprotectina , esami feci chimico-fisico e antigeni dell’helycobacter nelle feci. Ora gli esami non saranno disponibili fino al 16/06 secondo voi la celiachia potrebbe essere un’ipotesi probabile ?
Cordialità
RISPOSTA
Gentile Signore,
innanzitutto mi scuso per il ritardo nella risposta dovuto ad assenza per vari congressi internazionali. I suoi sintomi sono compatibili con una severa forma di malassorbimento con diarrea, calo ponderale e deficit di vitamine che vengono assorbile nell’intestino tenue. Inoltre, lei ha una familiarità per celiachia anche se non di 1° grado dal momento che ha una cugina celiaca. L’ipotesi della celiachia va presa seriamente in considerazione ed il suo medico bene ha fatto a prescriverle la ricerca degli anticorpi anti endomisio ed antitransglutaminasi di classe IgA nel sospetto che tutto possa dipendere dalla celiachia. A tali esami avrei aggiunto anche la determinazione delle IgA totali sieriche per escludere la presenza di un deficit selettivo di IgA, condizione strettamente associata alla celiachia in cui ovviamente tutti gli anticorpi di classe IgA sono negativi. Aggiungo che, se anche gli esami sierologici per celiachia fossero risultati negativi, alla luce dl quadro clinico da Lei presentato sarebbe stata indicata l’esecuzione di una esofago-gastro-duodeno-scopia con biopsia duodenale per escludere con certezza al diagnosi di celiachia dal momento che esiste anche la celiachia sieronegativa, una entità rara che però rappresenta il 2% delle diagnosi di malattia celiaca.
Cordiali saluti.
Prof. Umberto Volta
Board European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD)
Board Associazione Italiana Celiachia (AIC)
