DOMANDA
Dottore salve ho bisogno di un suo parere. Il mio compagno esattamente un anno fa ha scoperto di essere diabetico tipo 1 all’età di 27 anni. Oggi noi abbiamo avuto una figlia e mi chiedevo è possibile una trasmissione di questa patologia alla figlia? Se si come possiamo indagare per scoprire se c’è una probabilità di trasmissione? Facendo una ricerca anticorpale? La ringrazio in anticipo.
RISPOSTA
Gentile signora, la possibilità che sua figlia abbia in futuro il diabete mellito di tipo 1 è circa del 5%. Il rischio quindi è basso in quanto il diabete mellito di tipo 1 non è una malattia genetica. Dai genitori si può ricevere solamente la predisposizione ad ammalarsi, ma non la malattia.
Per capire se un paziente ha questa suscettibilità si possono eseguire alcuni esami quali la caratterizzazione degli antigeni dell’ HLA e la ricerca degli autoanticorpi ((IAA, GADA, ICA, IA-2). La positività di alcuni di questi esami permette di identificare i soggetti con rischio aumentato di sviluppare la malattia (più alto quindi del 5% menzionato sopra).
Tuttavia, poiché al momento non è disponibile alcun approccio terapeutico in grado di arrestare il danno delle cellule che producono l’insulina e prevenire quindi la malattia, l’utilità della ricerca di questi fattori di rischio nei familiari resta controversa. Alcuni centri stanno studiando trattamenti farmacologici per prevenire la malattia, ma gli studi sono ancora in corso.
