DOMANDA
Salve, le scrivo perchè a seguito di una trombosi avuto da mio fratello circa un anno fa io e i miei fratelli ci siamo sottoposti a test genetici sulla coagulazione,le riporto i risultati chiedendoLe gentilmente di spiegarmeli.
FATTORE II 110 NEFEL.Ca-TROMBOPL. 50 – 15
FATTORE V 85 NEFEL.Ca-TROMBOPL. 50 – 150
Fattore V H1299R ETEROZIGOTE
Fattore V G1691A mut. Leiden ASSENZA
Protrombina G20210A ETEROZIGOTE
MTHFR C677T ETEROZIGOTE
MTHFR A1298C ETEROZIGOTE
Grazie
RISPOSTA
FATTORE II 110 NEFEL.Ca-TROMBOPL. 50 – 150
Valore di attività del fattore VII della coagulazione: Normale
FATTORE V 85 NEFEL.Ca-TROMBOPL. 50 – 150
Valore di attività del fattore V della coagulazione: Normale
Questi test hanno valore clinico solo nella predizione di un difetto di coagulazione che è in genere associato ad emorragie e non a trombosi
Fattore V H1299R ETEROZIGOTE
Polimorfismo nel gene che codifica per il FV per cui non è stato stabilito un chiaro nesso con le trombosi venose.
Fattore V G1691A mut. Leiden ASSENZA
Polimorfismo (mutazione) del gene del FV la cui presenza può essere associata ad un amento del rischio di sviluppare trombosi venose.
Protrombina G20210A ETEROZIGOTE
Polimorfismo (mutazione) del gene del FII (protrombina) la cui presenza in particolare allo stato omozigote può essere associata ad un amento del rischio di sviluppare trombosi venose. La presenza eterozigote è anche associata in maniera minore ad un aumentato rischio di trobosi venose, specialmente se associata ad altri fattori concomitanti (neoplasie, uso della pillola anticoncezionale, altre mutazioni genetiche…)
MTHFR C677T ETEROZIGOTE
Polimorfismo (mutazione) del gene dell’enzima metilentetraidrofosfatoreduttasi la cui associazione ad un aumento del rischio di sviluppare trombosi venose è dibattuta. L’associazione al rischio potrebbe aumentare in co-presenza di altri fattori genetici come la mutazione della Protrombina G20210A
MTHFR A1298C ETEROZIGOTE
Non ci sono dati sufficienti a giustificare un’associazione con il rischio di trombosi.
Nessuno di questi test è associato con il rischio di trombosi arteriose.
I difetti della coagulazione che hanno una relazione più forte con le trombosi venose sono il difetto di antitrobina III, di proteina C e di proteina S, che andrebbero sempre testati in caso di trombosi venose.
Cordiali saluti
Giovanni de Gaetano