DOMANDA
Ho 2 figlie una di 19 anni con proteina s 53 e omocisteina 13.4, l’ altra figlia di anni 16 con proteina s 69 e omocisteina 13.1.
Sono valori per qui preoccuparsi? Quali accertamenti si devono fare, quali sono le conseguenze e che terapia affrontare?
Cordiali saluti.
RISPOSTA
Buona sera. Mi scuso per il ritardo della risposta.
Per prima cosa le domando: perché sonol state fatte queste analisi? Vista l’età viene da pensare che abbiano fatto i test di trombofilia prima dell’utilizzo di una pillola estroprogestinica (o duranteil suo utilizzo). L’uso indiscriminato di questi test è pratica molto comune tra i ginecologi, ma assolutamente da evitare nella pratica routinaria,data lo scarso potere predittivo sia positivo che negativo di tali test. In pratica: l’assenza di alterazioni non è garanzia di non avere una trombosi, così come la presenza di qualche alterazione non è sinonimo di certezza di avere una trombosi. L’elemento fortemente discriminante sulla scelta di eseguire questi test è una storia personale o famigliare (soprattutto in giovane età) di tromboembolismo venoso, quindi una nicchia veramente piccola tra le giovani donne che devono prendere la pillola.
Detto ciò, non avrei nulla da dire sull’omocisteina (mi sembrano valori normali, anche se non ho il range di riferimento del laboratorio, che di solito è intorno a 15 ma può cambiare da laboratorio a laboratorio).Per quanto riguarda la proteina S, il test è abbastanza complesso: bisogna prima di tutto capire cosa hanno dosato (PS funzionale? PS libera?) e poi in che laboratorio (un laboratorio esperto di coagulazione?). Inoltre ci sono situazioni che possono interferire con il dosaggio della PS, tra cui la presenza di fattore V Leiden o di anticorpi antifosfolipidi (se si dosa la PS funzionale), oppure la gravidanza o l’uso dello stesso estroprogestinico. Se le sue figlie hanno dosato la proteina S mentre erano sotto pillola, il dato non ha nessun valore e andrebbe ripetuto ad almeno un mese di distanza dalla sospensione del farmaco.
Escluse queste condizioni, potrebbe trattarsi di un lieve deficit su base ereditaria, per confermare il quale bisognerebbe testare i genitori.
Ma ancora una volta: era veramente necessario eseguire tali test?
