DOMANDA
Buongiorno Dottore, Sono una Fisioterapista di Lodi e tratto una pz con una sospetta SDR di Ehlers-Danlos tipo III ipermobile. La pz è stata visitata da 2 equipe distinte, la prima ha escluso la patologia, la seconda l’ha confermata prospettandole un futuro di disabilità. Seguo la ragazza (27 anni) ormai da un anno e su di lei sto per pubblicare un Case Study su “Scienza Riabilitativa” a documentare il percorso riabilitativo intrapreso, in assenza di linee guida e letteratura scientifica riguardante la parte Fisioterapica. La pz ha avuto un miglioramento enorme, soprattutto per quanto riguarda il ritorno alle attività funzionali che aveva abbandonato,io l’ho considerata un caso border-line nello studio scientifico. In assenza di una diagnosi certa è difficile per noi clinici orientarci sul trattamento ed in questo caso ho assistito ad un miglioramento quando i Medici l’avevano dichiarata affetta da una malattia rara “a carattere degenerativo”.Vorrei chiederle se ci sono indagini genetiche oppure dei punteggi cut-off ai test clinici (tipo la scala di Beighton) per diagnosticare o meno la patologia.
La ringrazio , Cordiali Saluti
RISPOSTA
La sindrome di Ehlers Danlos (EDS) di tipo III è la forma più comune e benigna all’interno del complesso delle EDS. Essendo dovuta ad una mutazione autosomica dominante, presenta una significativa variabilità clinica interindividuale (tra le persone affette) e intrafamiliare (tra le persone della famiglia che presentano la stessa mutazione). Se il caso specifico da lei segnalato riguarda effettivamente una EDS tipo III, hanno ragione coloro che l’hanno definita “degenerativa”, in quanto si tratta di una condizione ad evoluzione lenta ma progressiva, che comporta essenzialmente nel tempo un dolore articolare, dovuto in particolare a fenomeni atrosici secondari all’ipermobilità articolare. La presa in carico prevede essenzialmente una terapia antalgica, che, peraltro, al momento ha ancora un successo limitato.
Dal punto di vista genetico, si tratta di una condizione eterogenea, con almeno due geni implicati COL3A1 e TNXB (raramente), ma è possibile che il livello di eterogeneità sia anche superiore. Nel sito Orphanet potrà trovare i laboratori che in Italia e all’estero diagnosticano il gene COL3A1.
Ovviamente questa condizione deve essere posta in diagnosi differenziale con altre forme cliniche, in particolare la sindrome da ipermobilità articolare familiare, che di solito ha un’evoluzione più benigna. In pratica, la diagnosi di EDS III viene posta in primo luogo su base clinica.
Prof. Bruno Dallapiccola