DOMANDA
Esimio dottore, dopo diversi tentativi, alcune settimane fa è nata mia figlia. Già durante l’ecografia morfologica, le erano stati riscontrati reni ed intestino iperecogeni. Nei successivi controlli ecografici di II livello, non si notava più l’intestino iperecogeno ma persisteva l’iperecogenicità renale. Successivi controlli, pur rilevando la regolare grandezza dei reni, ne hanno confermato l’anomalia. Dopo la nascita, la bimba è stata ricoverata per accertamenti in una struttura ospedaliera, dove purtroppo hanno confermato quanto già si temeva, ossia la probabile diagnosi di reni policistici recessivi. Non ci hanno dato la certezza in quanto non si spiegano le corrette dimensioni dei reni e la presenza di microcisti in un settore normalmente non interessato. Ci è caduto il mondo addosso. Ora siamo in attesa di effettuare l’esame genetico della bambina, prevista per dopo l’estate. Nonostante le nostre continue domande ai suoi colleghi relativamente a cure, decorso ed eventuali terapie della malattia, questi rimangono sul vago ci dicono di non preoccuparci e di aspettare la diagnosi certa. Noi ovviamente siamo preoccupatissimi, stò cercando di farmi una conoscenza della malattia su INTERNET ma tutto quello che leggo non fa che accrescere i nostri timori per la salute futura della nostra piccola. Ci può dare qualche informazione su sintomi o cure o qualche informazione su cosa dobbiamo aspettarci. La ringrazio scusandomi pere la lunghezza della lettera. Alessandro
RISPOSTA
Caro Signor Alessandro,
grazie di avermi consultato. Se già ha cercato informazioni in Internet, è probabile che sappia più o meno tutto della malattia. Certamente le informazioni che si ricavano da Internet sono avulse dal caso concreto del paziente e possono lasciare dubbi e incertezze.
Anch’io però senza avere dati più precisi sulla condizione della bambina (in particolare sulla sua funzione renale attuale), e comunque senza ancora il risultato dell’analisi genetica, rischio di darle delle informazioni generiche, probabilmente del tutto sovrapponibili a quelle che ha ricavato da internet.
Piuttosto che ripetere informazioni generali, potrei forse rispondere a dei quesiti specifici se ne ha.
La questione che presumo più le stia a cuore è se esista una terapia risolutiva per questa malattia. Purtroppo al momento non ci sono terapie che modifichino il corso della malattia, che come saprà può portare alla dialisi/trapianto.
C’è una altra malattia renale cistica ereditaria, molto più comune della forma recessiva, il rene policistico dell’adulto, per cui oggi si stanno sperimentando delle cure nuove. Se fossero efficaci, si potrebbe pensare di applicarle in futuro anche alle forme recessive. Non voglio però suscitare delle speranze che al momento sarebbero troppo poco fondate.
Intanto le auguro tutto il bene possibile per la sua bambina e rimango a sua disposizione per ogni chiarimento.
Giuseppe Remuzzi