DOMANDA
Buongiorno dottoressa. Come si chiama l’esame genetico per determinare la malattia del rene policistico? Mia madre soffre di questa malattia ed io vorrei sapere con certezza se ce l’ho per non trasmetterla. Le ecografie sono negative, ho 34 anni.
Grazie
RISPOSTA
Gentile signora,
con il termine generico rene policistico si indende contemplare due malattie ereditarie: rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) e, più frequentemente, rene policistico autosomico dominante (ADPKD). Le due condizioni oltre che per l’epoca di insorgenza e la gravità, si distinguono per la modalità di trasmissione e l’alterazione genetica alla base. E’ infatti una malattia geneticamente eterogenea, con più di un gene implicato: PKD1 e PKD2 nella forma dominante e PKHD1 nella forma recessiva.
L’analisi molecolare per l’identificazione del difetto genetico è lunga e difficoltosa. Se non è mai stato fatto, sarebbe importante richiedere un colloquio con un medico genetista, possibilmente in equipe con i colleghi nefrologi nel contesto di una consulenza genetica, per valutare alla luce della storia familiare e delle valutazioni ecografiche eseguite, l’indicazione e la discussione dell’ eventuale test genetico.
Un caro saluto