DOMANDA
Gent. Dott Remuzzi,
ho 41 e dalla nascita sono affetta da rene policistico. Mia madre è in dialisi da alcuni anni ed io so purtroppo che attualmente non ci sono cure per scongiurare una vita futura da dializzata. Tuttavia ho letto in rete e sulle riviste specializzate nonchè in questa sua rubrica che qualche piccola speranza c’è e mi chiedevo se un paziente come me, non ancora in stato avanzato, potrebbe sottoporsi volontariamente a queste cure sperimentali sperando che possano essere utili non solo a me ma anche ad altre persone. Magari potrebbe indicarmi un centro specializzato oppure un medico nefrologo che potrebbe aiutarmi in questo senso.
Lei capisce che prima di arrendermi vorrei tentare ogni possibile strada percorribile.
La ringrazio per la cortese attenzione
Simona (Roma)
RISPOSTA
Cara signora Simona,
Siamo molto grati per l’interesse con cui segue il nostro lavoro.
Come lei sa per esperienza personale, la malattia renale policistica dell’adulto è una malattia genetica e come tale al momento non ha una cura risolutiva, perchè non c’è alcun modo oggi per riparare il gene alterato. Negli ultimi anni sono stati fatti passi avanti, grazie soprattutto a studi in modelli animali di rene policistico che in passato non erano disponibili. Si è potuto così individuare una serie di nuovi farmaci che potrebbero non tanto curare la malattia, ma limitarne i danni. Questi farmaci mirano ad arrestare la crescita delle cisti: se le cisti non crescono più, non viene danneggiato il tessuto renale funzionante, e la funzione del rene viene preservata.
Presso il nostro centro abbiamo iniziato la sperimentazione di questi nuovi farmaci. Siamo ancora in una fase preliminare, in cui l’impiego di questi farmaci è volto a capire in primo luogo se siano sicuri (cioè non diano effetti indesiderati o dannosi). Se questi studi daranno risultati favorevoli, passeremo a studiarne l’efficacia, cioè cercheremo di capire se veramente sono in grado di arrestare la crescita delle cisti. Fino ad ora abbiamo coinvolto solo un piccolo numero di soggetti, tutti con funzione renale normale o di poco alterata. Le prime informazioni che stiamo ottenendo sono incoraggianti – per lo meno per alcuni di questi farmaci – e siamo impegnati a proseguire nella ricerca.
Presto inizieremo infatti a sperimentare questi farmaci anche in pazienti con insufficienza renale.
Per lettera è difficile entrare nel merito dei singoli studi e dare informazioni dettagliate sulle modalità di partecipazione.
Porgo i miei più cordiali saluti.
Giuseppe Remuzzi