DOMANDA
Mi chiamo Simona e ho 45 anni; da alcuni anni soffro di un dolore al fianco destro al di sotto delle coste, simile ad una puntura e un senso di peso. Nel 1994 avevo effettuato una prima ecografia ed una diretta RX renale che avevano evidenziato solo una lieve ectasia del bacinetto renale (RX). A maggio scorso ho ripetuto l’ecografia dell’addome ed è risultata una policistosi renale bilaterale con cisti di dimensione max di 4 cm, non sono presenti cisti al fegato o al pancreas. Mio padre (79 anni) ha una cisti al rene dx (4 cm) e una al rene sx (8cm), e mia madre (78 anni) ha una piccola cisti al rene sx e una cisti al fegato. Nessuno dei due ha problemi renali. Mi sono rivolta ad un nefrologo che mi ha detto che si tratta di “rene policistico”. Le pongo la domanda: se è una malattia ereditaria dominante uno dei miei genitori dovrebbe soffrire di insufficienza renale almeno in fase iniziale, suppongo. Che cosa devo fare per evitare danni al rene?La ringrazio per l’attenzione prestatami.
RISPOSTA
Gentile Signora,
c’è un po’ di confusione nella sua storia clinica e ritengo indispensabile che sia fatta chiarezza affinchè lei possa in ogni caso avere una diagnosi di certezza con la relativa tranquillità di adottare tutte le misure preventive e terapeutiche che il caso comporta.
Prima di tutto c’è la necessità di conoscere notizie allargate sulla sua famiglia e in particolare se qualcuno è al corrente di essere affetto da malattia policistica renale, da Insufficienza Renale Cronica o da ipertensione. E’ molto difficile infatti che un paziente con malattia policistica renale rimanga completamente isolato in ambito famigliare, in quanto questa malattia si trasmette ereditariamente come carattere autosomico dominante e con una penetranza del 100%.
Inoltre lei non mi riferisce su altri esami che di norma vengono richiesti in tali circostanze e quindi ritengo logico dedurre che siano normali.
Ritengo che la diagnosi reni policistici vada confermata.
In base a queste considerazioni il mio consiglio è di accertare in modo definitivo la diagnosi con una Risonanza Magnetica e, se necessario, con indagini di biologia molecolare per evidenziare le alterazioni genetiche proprie del rene policistico.
Molti saluti,
Nicola Di Paolo