DOMANDA
Egregio Dottore , ho ereditato da mio padre il rene policistico, verificato con esame genetico. Ho 44 anni , la mia funzionalità renale per il momento è nella norma , con creatinemia 0,8. La pressione è normale , anche se a volte si alza in periodi di stress.L’ecografia mostra molte cisti in entrambi i reni che , però , hanno ancora dimensioni solo leggermente aumentate. Ho letto che sono in studio alcuni farmaci che potrebbero evitare la formazione di ulteriori cisti o , addirittura , eliminare quelle già presenti. Vorrei saperne di più da lei. Grazie.
RISPOSTA
Cara signora Lisa,
Siamo molto grati per l’interesse con cui segue il nostro lavoro.
Come lei sa per esperienza personale, la malattia renale policistica dell’adulto è una malattia genetica e come tale al momento non ha una cura risolutiva, perchè non c’è alcun modo oggi per riparare il gene alterato. Negli ultimi anni sono stati fatti passi avanti, grazie soprattutto a studi in modelli animali di rene policistico che in passato non erano disponibili. Si è potuto così individuare una serie di nuovi farmaci che potrebbero non tanto curare la malattia, ma limitarne i danni. Questi farmaci mirano ad arrestare la crescita delle cisti: se le cisti non crescono più, non viene danneggiato il tessuto renale funzionante, e la funzione del rene viene preservata.
Presso il nostro centro abbiamo iniziato la sperimentazione di questi nuovi farmaci. Siamo ancora in una fase preliminare, in cui l’impiego di questi farmaci è volto a capire in primo luogo se siano sicuri (cioè non diano effetti indesiderati o dannosi). Se questi studi daranno risultati favorevoli, passeremo a studiarne l’efficacia, cioè cercheremo di capire se veramente sono in grado di arrestare la crescita delle cisti. Fino ad ora abbiamo coinvolto solo un piccolo numero di soggetti, tutti con funzione renale normale o di poco alterata. Le prime informazioni che stiamo ottenendo sono incoraggianti – per lo meno per alcuni di questi farmaci – e siamo impegnati a proseguire nella ricerca.
Presto inizieremo infatti a sperimentare questi farmaci anche in pazienti con insufficienza renale e in seguito comincerà uno studio di confronto dei farmaci in pazienti con reni policistici e normale funzione renale, come nel suo caso.
Per lettera è difficile entrare nel merito dei singoli studi e dare informazioni dettagliate sulle modalità di partecipazione.
Porgo i miei più cordiali saluti.
Giuseppe Remuzzi