DOMANDA
Buongiorno. Volevo chiederle un consiglio.
Intanto le descrivo la situazione di familiarità del rene policistico:
Nonna con reni policistici (anni 70 – a breve in dialisi).
Figlio maschio (37 anni) e figlia femmina (36 anni) entrambi con cisti ai reni.
Abbiamo effettuato l’ecografia ai bimbi (nipoti della nonna).
Le figlie del figlio maschio (3 anni e 8 anni) non presentano cisti attualmente.
I figli della figlia femmina (10 anni e 12 anni) hanno entrambi cisti ai reni.
E’ il caso di portarli a fare una visita da un pediatra nefrologo?
Per le bimbe che non hanno ancora le cisti è possibile fare un esame che possa escludere il presentarsi della malattia in futuro?
Tutti ci dicono di stare tranquilli, che non è detto che la malattia si sviluppi (nemmeno nei bimbi che hanno già le cisti), che non è detto che porti alla dialisi, ma possiamo relamente stare così tranquilli?
La ringrazio in anticipo per l’eventuale risposta.
Cordiali saluti
RISPOSTA
Cara Signora,
rispondere per lettera a tutte le sue domande è un po’ difficile. Cercherò di farlo in modo comprensibile.
La presenza di due o più cisti nei reni di un ragazzo di 12-15 anni con familiarità per la malattia renale policistica indica che probabilmente il ragazzo ha ereditato la malattia. In età più precoce, l’assenza di cisti non esclude invece la malattia, occorre ripetere l’esame dopo i 15 anni, e poi ancora regolarmente negli anni successivi.
In sostanza questo vuol dire che mentre i bambini della figlia femmina è possibile che abbiano ereditato la malattia, dei due bambini più piccoli non si può dire ancora con certezza che siano risparmiati dalla malattia.
Il rene policistico è causato da una mutazione di uno di due geni diversi, e si distinguono perciò due malattie, dette PKD1 e PKD2. Le due malattie determinano entrambe la comparsa di cisti renali e sono indistinguibili l’una dall’altra con l’ecografia. La differenza dal punto di vista clinico tra le due forme è che la PKD2 è considerata meno grave, in quanto la perdita di funzione renale avviene in età più avanzata. Ci sono persone con PKD2 che non arrivano mai allo stadio della dialisi.
In ogni famiglia ci può essere solo un tipo di malattia: cioè ci sono famiglie in cui tutti i membri hanno la forma PKD1 e quelle colpite dal PKD2. Se la nonna è arrivata alla dialisi a 70 anni si potrebbe pensare che la sua famiglia è affetta da PKD2 (la forma meno severa). Non mi ha dato informazioni sulla funzione renale dei due figli di 36 e 37 anni. Se avessero una funzione renale perfettamente normale, questo potrebbe conferire qualche valore in più all’ipotesi che la famiglia sia affetta dalla forma PKD2.
Tuttavia queste considerazioni lasciano un po’ il tempo che trovano. Infatti l’unico modo per accertare quale sia la mutazione genetica responsabile della malattia e quindi stabilire se si tratta di una forma PKD1 o 2, è, appunto, l’analisi genetica.
Oltre a stabilire di che tipo di malattia si tratti, l’analisi genetica può servire per scoprire se i soggetti (quindi i bambini nel suo caso) che non hanno ancora le cisti renali o ne hanno una sola (e pertanto non ci sono ancora i criteri ecografici per la diagnosi di rene policistico), siano portatori o no della mutazione.
L’utilità di questa informazione sul piano pratico fino ad ora è stata scarsa, perchè ripetendo ogni tanto (una volta ogni anno o due) l’ecografia col tempo si può giungere lo stesso a scoprire se un soggetto ha o no ereditato la malattia, malattia che oggi non ha una terapia specifica.
Se nei prossimi anni gli studi attualmente in corso (ed altri in futuro) dimostrassero che è possibile rallentare con dei farmaci l’espansione delle cisti e prevenire l’insufficienza renale, allora una precoce individuazione dei soggetti grazie alla genetica potrebbe essere utile per iniziare il più presto possibile una terapia.
Quanto ai bambini con le cisti, è opportuno eseguire una determinazione della funzione renale e un esame delle urine. Se questi esami sono normali e la pressione arteriosa è normale non credo che sia necessario che siano visti dal nefrologo. E’ però importante che ripetano negli anni futuri gli esami di laboratorio e l’ecografia.
Cordiali saluti.
Giuseppe Remuzzi