DOMANDA
sono una donna di 59 anni affetta la malattia renale policistica. Mia figlia di 33 anni, che non ha ereditato la malattia, ha avuto un bambino 8 mesi fa. La pediatra del mio nipotino lo vuole sottoporre ad ecografia renale per verificare se ha ereditato la malattia. Vorrei sapere se considerando che la mamma (mia figlia) non ha i reni policistici, può il bambino averla ereditata? grazie e cordialmente saluto
RISPOSTA
Ci sono due tipi principali di malattia policistica, tipiche rispettivamente dell’adulto e del bambino. Quella di cui lei soffre è ragionevolmente la malattia dell’adulto a trasmissione dominante. Può trovare molte informazioni e supporto per chi soffre di questa malattia nel sito di un’associazione di pazienti molto attiva, AIRP, in questo sito web: www.renepolicistico.it/. La seconda tipologia è la malattia policistica renale autosomica recessiva o semplicemente malattia policistica renale infantile, una rara e più grave malattia che colpisce neonati e bambini. Le alterazioni genetiche sono diverse e la malattia policistica dell’adulto, essendo a trasmissione dominante, non può colpire il figlio di un soggetto non affetto dalla malattia.
Se sua figlia non ha cisti ragionevolmente non ha ereditato la malattia. In alcuni rari casi le cisti compaiono tardivamente, per la certezza della diagnosi ora si ottiene con un’analisi del DNA.
In sintesi, non credo che sia necessario fare l’ecografia al bambino.
Cordiali saluti,
Maurizio Gallieni
