DOMANDA
salve,ho fatto a mio figlio di 4 anni l’x fragile consigliata dal neuropsich perché non parla proprio..le scrivo il referto:Kit utilizzato:il kit consente di determinare il num di tripletteCGG con una precisione+1ripetizioni nel range 5-70e +3 ripetiz nel range71-230
risultato:l’amplificazione ha evidenziato1 allele di 28(+1)ripetizioniCGG
note:il num di ripetizioni delle triplette e nel range di normalità..laddove c’e un sospetto clinico si consiglia ulteriore studio con tecnica diSouthern Blotting
Esame del corredo cromosomico su:sangue periferico
Commenti:presenza in tutte le metafasi esaminate di una versione pericentromerica del cromosoma 3.tale riscontro non e in genere assoc ad alcuna alterazione del fenotipo
perfavore ho bisogno di sapere se devo preoccuparmi…il pediatra mi ha detto sembra che c’e e non c’e…non capisco…perfavore se puo mi dica lei qualcosa..grazie
RISPOSTA
Gentile signora,
il referto dell’X fragile è sostanzialmente negativo e non richiede approfondimenti. L’inversione pericentrica del cromosoma 3 deve essere indagata comparativamente effettuando l’analisi cromosomica sua e di suo marito. Se uno di voi ha l’inversione, è corretta la conclusione che l’inversione non è implicata nel quadro clinico di suo figlio. Se invece si tratta di una nuova mutazione cioè l’inversione non presente nei vostri cariotipi, questo dato di per sè potrebbe spiegare il quadro clinico del bambino.
Bruno Dallapiccola