DOMANDA
Buongiorno professore,
sono la mamma di un ragazzo di 17 anni. Mio figlio alla nascita presentava esadattilia bilaterale e ipospadia distale. E’ stato operato a sei mesi e ad 2 anni per entrambe le malformazioni. Premetto che è nato a termine con parto cesareo.Precedentemente avevo avuto una bambina poi deceduta dopo il parto per oloprosencefalia A mio figlio all’età di sei anni è stato diagnosticato deficit di gh per quadro ipoplasia pituitarica associata a ectopia neuroipofisaria da difetto di migrazione parziale. Il suo percorso scolastico è stato abbastanza difficoltoso ed anche a livello di amicizie con i coetanei e nello sport non ha trovato grandi soddisfazioni avendo anche una bassa autostima e timidezza e qualche piccolo problema comportamentale. Alla luce di quanto le ho riferito , sia pure necessariamente in modo generico e poco approfondito, vorrei cortesemente sapere da lei se il quadro rientra in una sindrome particolare genetica o da qualche sindrome sviluppatasi durante la gravidanza.
Nel ringraziarLa della gentile risposta che vorrà inviarmi, le porgo distinti saluti.
Rosaria
RISPOSTA
Gentile signora,
è possibile rispondere solo in parte alla sua domanda. Più precisamente, circa il quesito se si tratti di una “sindrome genetica”, la risposta è affermativa. Sindrome significa associazione di segni clinici e non c’è dubbio che suo figlio abbia una “sindrome” cioè una associazione di segni verosimilmente causati da una mutazione genetica. Alcuni segni clinici, come la polidattilia e l’ipospadia hanno infatti una base genetica. Tuttavia la diagnosi esatta di questo quadro clinico e la definizione del meccanismo che l’ha originata richiede una valutazione diretta ed eventualmente il supporto di indagini strumentali e/o di laboratorio da effettuarsi presso un centro di genetica clinica, competente in dismorfologia. Questo potrebbe anche chiarire l’eventuale correlazione o indipendenza tra le anomalie presenti in suo figlio e l’oloprosencefalia della sorellina.
Bruno Dallapiccola