DOMANDA
Illustre Professore,
Recentemente all’ospedale di Basilea in Svizzera è stata diagnosticata a una bambina di 3 anni e mezzo cui sono molto legato affettivamente la sindrome di Doose (epilessia con crisi miocloniche-astatiche).Questa tremenda malattia si è manifestata circa 1 anno fa e inizialmente non è stata individuata dai Medici e dai Pediatri che seguivano la bambina, probabilmente scambiata con un altra forma di sindrome epilettica.
La madre è disperata e anche io sono molto scosso. I medici svizzeri (Dr.med. Alexandre N. Datta
Oberarzt Neuro- und Entwicklungspädiatrie
Facharzt Pädiatrie FMH, spez. Neuropädiatrie
Spezialsprechstunde für Epilepsie und Schlaf
Universitätskinderspital beider Basel)
a Basilea intendono ospedalizzare la bambina e iniziare una cura a base di steroidi.fino ad oggi la terapia era a base di sciroppi e varie pastiglie per (a quanto ho capito)abbassare la carica elettrica nel cervello della bambina.
Se può darmi il Suo parere circa le reali possibilià di una guarigione, le terapie adeguate da intraprendere e le eventuali complicazioni che possono subentrare le sarei infinitamente grato e perche stiamo vivendo giorni di tensione e preoccupazione angosciosi.
La ringrazio anticipatamente per quello che vorrà e potrà fare e Le invio i miei più cordiali saluti
Claudio Bulgarelli
Via capiaghi 12
22100 Como
RISPOSTA
Gentile Signore, se la diagnosi di sindrome di Doose è corretta, ci si può attendere un esito favorevole in circa un terzo dei casi. Una percentuale cospicua può presentare delle sequele importanti che consistono soprattuta in una insuffcienza mentale e varie disfunzioni motorie. Le cri tendono a diradarsi e/o anche scomparire col passare del tempo.La terapia deve essere aggressiva e di solito è costituita da un farmaco, che si chiama valproato (depakin del commercio), il più delle volte associato ad altri farmaci antiepilettici. Gli steroidi rientrano anche nelle strategie terapeutiche appropriate. La bambina dovrà necessariamente essere seguita nel tempo. Auguri sinceri e cordiali saluti.