DOMANDA
Illustre Professore,
Recentemente all’ospedale di Basilea in Svizzera è stata diagnosticata a una bambina di 3 anni e mezzo cui sono molto legato affettivamente la sindrome di Doose (epilessia con crisi miocloniche-astatiche).Questa tremenda malattia si è manifestata circa 1 anno fa e inizialmente non è stata individuata dai Medici e dai Pediatri che seguivano la bambina, probabilmente scambiata con un altra forma di sindrome epilettica.
La madre è disperata e anche io sono molto scosso. I medici svizzeri (Dr.med. Alexandre N. Datta
Oberarzt Neuro- und Entwicklungspädiatrie
Facharzt Pädiatrie FMH, spez. Neuropädiatrie
Spezialsprechstunde für Epilepsie und Schlaf
Universitätskinderspital beider Basel)
a Basilea intendono ospedalizzare la bambina e iniziare una cura a base di steroidi
Se può darmi il Suo parere circa le reali possibilià di una guarigione, le terapie adeguate da intraprendere e le eventuali complicazioni che possono subentrare le sarei infinitamente grato e perche stiamo vivendo giorni di tensione e preoccupazione angosciosi.
La ringrazio anticipatamente per quello che vorrà e potrà fare e Le invio i miei più cordiali saluti
Claudio Bulgarelli
Via capiaghi 12
22100 Como
RISPOSTA
Gentile lettore,
la sindrome di Doose é una malattia dal decorso molto variabile, includendo casi molto gravi con crisi resistenti e casi lievi con buona prognosi. In alcuni pazienti é possibile identificare un gene responsabile della malattia. I farmaci antiepilettici (quali valproato, etosuccimide, levetiracetam e ezonisamide), insieme a cicli di terapia steroidea, possono parzialmente controllare le crisi. Nei casi resistenti, può essere utile la dieta chetogena.
In ogni caso, la bambina deve essere attentamente seguita presso un Centro altamente specializzato, in modo da pianificare gli opportuni interventi terapeutici e riabilitativi (se necessari).
Cordiali saluti.
Prof. Umberto Aguglia
