DOMANDA
Gentile dottore, nostro figlio ha 11 anni. Nel 2010, in seguito a febbricola serotina e pallore, abbiamo fatto analisi ed è emerso: GR 4,70, HGB 9,4 g/dl, HCT 32,0 %; MCV 68,0 fl; MCH 20,0 pg; MCHC 29,4 g/Dl; ptl 755; MPV 6,8; PCT 0,51 %; G. B. 8,54; PCR 12,9 mg/dl; albumina 3,4 g/dl; elettroforesi Gamma 29,1; immunoglob. IgG 2330, Immunoglob. IgA 632. Non riscontrata alcuna malattia infettiva. E’ stata scoperta una massa solida (4cm x2,5x4cm) circondata da alcune linfoadenomegalie satelliti, a sede para-precavale dx in prossimità dell’origine dei vasi iliaci. I dati morfologici, immunoistichimici e di tipizzazione in citometria a flusso della biopsia deponevano per iperplasia linfonodale reattiva in pattern prevalentemente follicolare, con attivazione paracorticale. E’ stata eseguita una PET e l’esame ha dimostrato iperfissazione del radio farmaco a livello della nota massa addominale (SUV max 2,9), diffusa modesta ipercapatzione a livello di midollo osseo. Effettuata tipizzazione linfocitaria e sottopopolazione che non evidenziava un incremento patologico della popolazione CD3+alfabeta+CD4-CD8-. Sulla base della resistenza al test di apoptosi linfocitaria fas-mediata, è stata diagnosticata linfoproliferazione benigna (ALPS LIKE).
Da allora nostro figlio assume un immunosoppressore, ma il linfonodo (molto vascolarizzato) è sempre lì, con altri linfonodi. Il dubbio: potrebbe trattarsi di Malattia di Castleman? Grazie per la cortese attenzione.Cordiali saluti
RISPOSTA
Buon giorno,
sicuramente il caso del vostro figlio è piuttosto complesso. Se non ho capito male, il test dell’apoptosi era patologico? in caso positivo, sono state considerate le indagni genetiche del caso? Inoltre, mi parla di immunosoppressore (che sarebbe la terapia indicata per la sindrome di ALPS: ma quale immunosoppressore e a che dosaggio? Come sicuramente saprà già, il quadro di ipergammaglobulinemia (incremento di immunoglobuline sieriche) è abbastanza tipico , ma non esclusivo dell’ALPS. Presenta incremento delle dimensioni della milza (splenomegalia-tipica della fase acuta dell’ALPS)? L’ipergammaglobulinemia persiste? è stato mai eseguito il dosaggio della vitamina B12? Gli esami sopra evidenziano un’anemia con lieve microcitosi: è portatore di trait talasemico? Per quanto riguarda la malattia di Castleman, di solito si associa ad infezione da HHV8, e dal punto di vista clinico spesso leucopenia (che non c’è), febbre elevata (che non c’è), e perdita di peso (che penso non ci sia). Comunque , è una patologia rara di difficile diagnosi anche a livello istologico. Il piccolo ha mai avuto episodi di anemia emolitica ? Sotto terapia con l’immunosoppressore presenta ancora febbricola? o sta meglio?
A disposizione
Cordiali Saluti
V. Lougaris