DOMANDA
Buongiorno dottore,
ieri ho eseguito la translucenza nucale e il Bi Test; i medici della struttura presso la quale ho eseguito i test mi hanno detto che i valori sono nella norma avendo avuto un risultato per il”Rischio combinato Trisomia 21″ di 1:481 e per il ” Rischio Biochimico Trisomia 21 (FB-PAPP) di 1:296. Secondo questi valori i medici mi hanno detto che non è previsto nessun altro esame. Come da accordo, chiamo il ginecologo che mi ha in cura il quale mi allarma dicendomi che con quei valori di rischio combinato è, secondo lui, necessaria un’amniocentesi. A questo punto mi sono trovata oltre che spaventata anche confusa in quanto non capisco come ci possano essere dei pareri così discordanti. Le chiedo quindi se i risultati del test necessitano effettivamente di un ulteriore accertamento.
Ringraziandola anticipatamente la saluto
Donatella
RISPOSTA
cara donatella,
innanzitutto bisogna chiarire che non è mai “necessaria” l’amniocentesi. la scelta se sottoporsi ad una procedura di diagnosi prenatale invasiva è una scelta personale che dipende da diversi fattori (quanto tiene ad una diagnosi certa dell’anomalia cromosomica, che cosa farebbe in caso di diagnosi positiva, quanto teme un eventuale aborto dovuto all’amniocentesi,ecc….. ed anche qual’è il rischio a priori di un’anomalia). quest’ultimo dato è noto ed è il rischio combinato che tiene conto di tutti i dati a disposizione, (età, translucenza nucale, valori biochimici). il suo valore 1:481 è considerato dalla maggioranza della popolazione tranquillizzante. in genere si considera indicata l’amniocentesi se il rischio è superiore di 1:300. ma ognuno può avere un’idea diversa per i fattori soggettivi che ho elencato prima.
questi concetti (purtroppo tutt’altro che semplici) andrebbero chiariti già prima di fare l’esame di screening (TN e BT). comunque dovrebbe cercare di parlare con chi l’ha in cura e consigliarsi con lui per una scelta che tenga conto delle valutazioni soggettive della paziente e non quelle del medico. altrimenti può accettare quella che è la valutazione media della popolazione che considera la sua situazione tranquillizzante.
mi dispiace di averle confuso ulteriormente le idee, ma purtroppo non ci sono soluzioni semplici a problemi complessi. ci vuole un po’ di tempo e di pazienza per avere uno scambio di informazioni (tecniche da medico a paziente e soggettive da paziente a medico) in modo da riuscire a trovare la soluzione più adatta al suo caso personale.
cordiali saluti
pietro jacini