DOMANDA
sono la mamma del bambino che ultimamente cade spesso, quella in cui nella famiglia di mio marito ci sono dei casi di distrofia muscolare(suo padre e cugini maschi), ho parlato con la mamma di uno dei cugini malti, i suoi due figli hanno la distrofia muscolare di backer. con questa patologia dovrei stare più tranquilla vero?
RISPOSTA
Gentile signora, la distrofia muscolare di Becker, insieme alla distrofia muscolare di Duchenne, è legata ad un difetto nel gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X. Questo cromosoma nel sesso maschile viene trasmesso dalla madre, mentre il cromosoma Y dal padre.
Poichè la patologia è nel ramo famigliare di suo marito, non vi è alcun rischio per il vostro bambino dal momento che, in quanto maschio, ha preso dal papà (suo marito) il cromosoma Y che non è associato alla patologia e il cromosoma X da lei che non appartiene alla famiglia in cui sono presenti i casi di distrofia muscolare di Becker.
Ne parli con la pediatra per stare più tranquilla ed eventualmente con una neuropsichiatra infantile per valutare insieme le cause delle frequenti cadute del bambino.
Un caro saluto