DOMANDA
Salve dottore,ho 30 anni,prima gravidanza,sono a 19 settimane,ho ritirato poche ore fa i risultati dell’amnio e sulla sordità congenita c’è scritto ETEROZIGOTE PER LA MUTAZIONE 35DEL G.Durante lo screening hanno verificato la presenza del feto eterozigote(portatore sano) di sordità congenita per la presenza della mutazione 35delG.Nelle varie righe dice che il feto possiede,per quello che hanno potuto verificare una sola mutazione.Vi è solo il rischio residuo che possa però avere anche un’altra e più rara mutazione.Tale rischio è stimato intorno a 1su 300circa.
Non è questo il suo caso,perchè il feto possiede,per quello che hanno potuto verificare, una sola mutazione.Quindi è portatore e clinicamente sano.
Fra le varie analisi del sangue che ho fatto in questi anni c’è questa cosa FATTORE II MUTAZIONE G20210A PRESENTE GENOTIPO ETEROZIGOTE,cosa vuol dire, è inerente alla mutazione che mi hanno trovato nell’amniocentesi, vuole dire che sono stata io a trasmetterle questa cosa?
Dottore mi spiega in breve,mia figlia sarà sorda? Sono agitata. Buon lavoro, la ringrazio anticipatamente per la risposta
RISPOSTA
Carissima Signora
Il percorso che deve fare é quello di andare dal consulente genetista del centro che ha effettuato l’amniocentesi e farsi dare l’informazione completa.
Cordiali saluti
