risultati esami genetici celiachia

    Pubblicato il: 19 Agosto 2013 Aggiornato il: 19 Agosto 2013

    DOMANDA

    buongiorno

    sono la mamma di una 14enne che da anni soffre di coliche addominali e mal di pancia.

    tutti gli esami del sangue ‘standard’ per la celiachia sono sempre stati negativi e lo sono sempre stati tranne un’unica volta 2 anni fa con

    ANTICORPI ANTI ENDOMISIO (IgA) ASSENTI
    anticorpi antigliadina iga <3 (rif. < 12)
    anticorpi antigliadina igg 71 (rif. < 12) anti transglutaminasi iga <3 (rif. <12)
    anti transglutaminasi igg 31 (rif. < 12) oggi ho anche i risultati dell’esame genetico:
    Tipizzazione HLA:

    Locus DRB1 DR 1 – DR 11 (DRw52)
    Locus DQB1 DQ 3 – DQ 5

    è celiaca o è solo predisposta ?

    grazie mille

    RISPOSTA

    Gentile Signora, l’esame genetico di sua figlia non mostra predisposizione per la celiachia, dal momento che sia il DQ2 che il DQ8 sono negativi. L’assenza del pattern genetico correlato alla celiachia rende molto improbabile lo sviluppo di una celiachia. Anche il pattern anticorpale con la positività per AGA IgG e tTG IgG non è quello tipico per la celiachia dal momento che la celiachia si associa a positività per anticorpi di classe IgA. Gli anticorpi di classe IgG hanno valore predittivo per una possibile celiachia solo in presenza di un deficit selettivo di IgA. Rimane comunque la possibilità che sua figlia possa essere affetta da sensibilità al glutine non celiaca, una sindrome di recente identificazione, caratterizzata da dolori addominali, meteorismo, diarrea o alvo alterno e da svariati sintomi extra-intestinali (cefalea, dolori articloari, muscolari, mente annebbiata, eritemi e rash cutanei, parestesie) scatenati dall’assunzione di glutine. Il consiglio che le posso dare è di rivolgersi ad un centro specialistico per la patologia da glutine per una valutazione in tal senso. Cordiali saluti.
    Prof. Umberto Volta
    Coordinatore Borad Scientifico dell’Associazione Italiana Celiachia

    Umberto Volta

    Umberto Volta

    Già responsabile della struttura semplice di malattia celiaca e sindromi da malassorbimento al Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. Nato a Parma nel 1952, si è laureato all’Università di Bologna, dove si è specializzato in medicina interna e in malattie dell’apparato cardiovascolare. È stato professore di medicina interna della scuola di specializzazione in medicina interna dell’Università di […]
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