DOMANDA
Gent.le prof. Dalla Piccola sono mamma di una ragazza di 13 anni con S1p36 negli ultimi anni è diventata ingestibile dal punto di vista comportamentale ( autoaggressione e aggressività verso gli altri familiari ) lei può aiutarmi con terapie adeguate a risolvere questo problema ? Altrimenti le chiedo gentilmente di indicarmi il dott. a cui posso rivolgermi . Grazie per la collaborazione , cordiali saluti .
RISPOSTA
Gentile signora, la sindrome da delezione 1p36 fa parte del gruppo delle nuove sindromi identificate con le tecniche di citogenetica molecolare ed è una delle meglio note e caratterizzate. Il quadro clinico, come è il caso delle condizioni sindromiche, è eterogeneo e diversamente espresso nei diversi pazienti. Dal punto di vista neurologico, il ritardo psicomotorio, le anomalie del comportamento e le convulsioni sono le caratteristiche più comuni. Il trattamento è sintomatico e la presa in carico compete al neuropsichiatra infantile, che potrà identificare uno o più farmaci ed eventualmente interventi di supporto psicologico idonei a modificare e migliorare il quadro clinico da lei segnalato. Non avrà difficoltà presso gli Ospedali o le cliniche universitarie dotate di tale servizio a identificare un collega in grado di prendere in carico sua figlia.
Cordiali saluti
Bruno Dallapiccola