DOMANDA
Salve dottore vorrei porle alcune domande. Ho 2 figli maschio 13 anni e femminuccia 10, da vari esami di routine si deduce che sono tutti e due portatori sani di anemia mediterranea. Ci tengo a precisare che non abbiamo fatto l’ esame specifico che ci confermi questo. Io sono preoccupata perché la femminuccia ha sempre mal di testa , stanchezza ed é molto magra. Le dico i valori dei globuli rossi
Globuli 5,91 emoglobina 110 valore emat 0,333 volume corp. Medio 56,3 emoglobina glob hgb 330 concentrazione media 330 red distr.width_cv 16,8
Piastrine 263 . Può essere talessemia? La prego mi aiuti sono molto preoccupata . Grazie
RISPOSTA
Buongiorno. Gli esami di sua figlia sono effettivamente compatibili con uno stato di eterozigosi di beta talassemia, che è esattamente la condizione di “portatore sano di anemia mediterranea” da lei riportata. Non si tratta di talassemia major, naturalmente – ossia di quella condizione di grave squilibrio delle globine conseguenza di uno stato di omozigosi (condizione che può verificarsi solo in soggetti i cui genitori siano entrambi portatori). L’eterozigosi di beta talassemia è una condizione molto frequente e di fatto non rappresenta una patologia. Per una conferma diagnostica, e anche per definire bene il tipo di eterozigosi (beta o delta-beta), deve tuttavia eseguire un esame specifico che si chiama elettroforesi dell’emoglobina. Il livello di emoglobina di sua figlia, in ogni caso, non giustifica la sintomatologia da lei riferita. Ne parli con il suo pediatra.
Cordiali saluti,
Francesco Onida
