DOMANDA
Gentile Dott.ssa, essendo ormai alla ricerca di un bimbo da quasi due anni, io e mio marito abbiamo deciso di intraprendere la via della pma.
Tra i vari esami che ci stanno facendo eseguire c’è anche lo screening per la fibrosa cistica(effettuato da mio marito) di cui oggi ho ritirato il referto.
Siccome la nostra prossima visita e’ tra piu di un mese volevamo cercare di capirci qualcosa di piu sull’esito:
Risultato dell’analisi di I livello del gene CFTR : eterozigote per il riarrangiamento (CFTR Deletios) c.54-5811_c.164+2186 del8108ins182 (CFTR dele2(ins182).
Variante alleica IVS8 poly-T : omozigote 7T/7T.
Che cosa significa?
E’ preoccupante?
La ringrazio anticipatamente per la sua cortese risposta.
Anna
RISPOSTA
Gentile signora,
in merito al referto relativo all’analisi per la fibrosi cistica non vi è nulla di preoccupante. Suo marito è risultato portatore sano (eterozigote) per una mutazione nel gene della fibrosi cistica, evento che riguarda circa una persona su 25 della popolazione generale.
Questo non costituisce alcun problema di salute per suo marito, ma comporta l’indicazione anche per lei ad eseguire il medesimo esame, per verificare se anche lei sia portatrice sana, ed una consulenza genetica di coppia al fine di definire il rischio riproduttivo. In tutti i casi in cui venga eseguito un test genetico è infatti sempre raccomandata una consulenza genetica per commentare il risultato del test e le sue implicazioni.
Il consiglio è quindi quello di rivolgervi ad un servizio di genetica medica per il commento dell’esame di suo marito e per eseguire l’indagine su di lei.
Un caro saluto