DOMANDA
Vorrei sapere se esiste la condizione di portatore sano della malattia renale policistica. grazie
RISPOSTA
La malattia renale policistica più comune si manifesta nell’adulto, in genere dopo i 30 anni di età. Le cisti però iniziano a comparire già nei primi 15 anni di vita. Pertanto ci sono persone “sane” da un punto di vista clinico ma portatori del gene malato, che sviluppano la malattia dopo un periodo di benessere. Questi però non sono “portatori sani”, ma pazienti che hanno ereditato il gene malato.
Il tipo di trasmissione della malattia policistica dell’adulto è “dominante”, ciò significa che della coppia di cromosomi che ereditiamo (una dal padre e una dalla madre) uno solo che porta l’anomalia genetica può trasmettere la malattia. D’altra parte un soggetto malato avrà uno dei due cromosomi sano e pertanto quando ha un/a figlio/a ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene malato e 50% di trasmettere il gene sano.
Se trasmette il gene sano, quel/quella figlio/a è sano e pertanto non trasmetterà la malattia alla sua prole.
In sintesi, non ci sono portatori sani della malattia policistica a trasmissione dominante dell’adulto, ma possono esserci soggetti ammalati che non sanno di esserlo in quanto non hanno ancora sviluppato i sintomi o non sono stati identificati grazie alla diagnosi di altri familiari.
Cordiali saluti,
Dott. Maurizio Gallieni
